这美国人类基因组学学会 (ASHG) 是全球人类遗传学专家首屈一指的专业会员组织, 包括近 8,000 会员. 每年, 该组织的年会是世界上最大的人类遗传学专家聚会.
这2019 ASHG 年会, 10月起举办 15 到 19 在乔治·R. 休斯顿布朗会议中心, TX, 吸引了超过 8,500 参加者, 代表基金会和患者权益倡导者, 研究实验室, 医疗机构, 数据科学家, 公共卫生机构, 和行业专业人士. 这些不同的人类遗传学利益相关者聚集在一起，贡献他们的声音和见解，以提高我们进一步了解人类基因组的全球能力，并利用这些知识来推进医学科学，造福世界各地的儿童和成人.
美国国立卫生研究院 (NIH) 共同基金支持的加布里埃拉·米勒Kids First 儿科研究计划 (孩子第一) 和 儿童第一数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 再次参加本次会议, 自豪地展示自去年 9 月推出 Kids First 数据资源门户以来所取得的重大进展.
今年 ASHG 年会的参与是由“儿童优先”计划的辅助活动拉开序幕的 儿童第一次海报展示会: 通过合作加速儿科基因组学研究. 第二次与ASHG年会同期举行, 活动取得圆满成功, 比去年圣地亚哥活动的规模增加了一倍. 周二举行, 十月 15 美洲休斯顿希尔顿酒店, 多于 40 Kids First 的研究人员和合作者展示了海报，展示他们最近的研究进展和新合作的机会，以快速发现儿童癌症和结构性出生缺陷之间的遗传原因和联系. 活动总出席人数约达 400 客人. Kids First 辅助海报会议上展示的摘要的完整列表可以在这里找到.
此外, Kids First DRC 调查员，包括朱元坤, 亚当·雷斯尼克, 艾莉森·希思, 和 Deanne Taylor 现场演示了 Kids First 数据资源门户, 包括我们新的 探索数据 工具; 我们的临床, 表型, 和基因组协调工作流程; 互操作性卡瓦提卡; 和更多.
从周三开始, 十月 16 到星期五, 十月 18, Kids First DRC 的行政和外展核心 (奥克) 还在 ASHG 年会的参展大厅和海报区设立了展位, 与会者有机会与 Kids First DRC 调查员和数据工程师会面, 以及来自 NIH 的特邀嘉宾, 包括国家儿童健康和人类发展研究所的代表 (NICHD), 国家人类基因组研究所 (国家人类健康研究院), 和 NIH 数据科学战略办公室 跨步 倡议.
大量展位参观者加入我们现场演示我们的产品 数据资源门户, 他们能够在其中查看新添加的内容 数据集, 分析和可视化工具, 以及与通过该平台提供的其他儿科基因组数据集的互操作性.
Kids First DRC 还分享了如何快速 注册免费帐户, 以及如何申请云存储和 计算学分允许使用 Kids First 数据来支持 Cavatica 上的研究项目.
为期三天的展会, Kids First DRC 与数百名与会者进行了互动, 包括生物信息学家, 数据科学家, 临床医生, 患者倡导者, 遗传咨询师, 卫生行业和公共机构代表, 和实验室科学家. 许多临床医生和其他研究人员很高兴听到他们可以快速登录并自由浏览超过 932 TB 级可用数据 数据资源门户; 想知道如何参与研究工作以及“儿童优先”数据如何对患者的健康结果产生积极影响. 许多参观 Kids First DRC 展位的研究人员对如何最好地利用现有数据进行研究特别感兴趣, 如何搜索特定基因拷贝数变异, 以及他们如何参与 NIH 共同基金的“儿童优先”计划 为未来的研究工作.
在为期一周的会议中, 多名 Kids First DRC 调查员, 项目人员, X01调查员, 和合作者还在 ASHG 海报会议上进行了展示，并在多个辅助活动中发表了讲话, 平台演示, 和其他会议.
儿童首次海报展示会:
迪安·泰勒, 费城儿童医院; Kids First 刚果民主共和国首席研究员
加布里埃拉米勒儿童第一数据资源中心: 加速儿科疾病遗传病因学研究的合作平台
艾莉森·希思, 费城儿童医院; Kids First 刚果民主共和国首席研究员
开发儿科研究数据资源: 加布里埃拉米勒儿童第一儿科研究计划 (孩子第一)
瓦莱丽·科顿; NIH 共同基金 Gabriella Miller 儿童首个儿科研究计划
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埃曼纽拉·德洛特, 国家儿童医疗中心; Kids First X01 调查员
奈拉·索布雷拉, 约翰·霍普金斯大学医学院; Kids First X01 调查员
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莎朗·普伦 & 菲利普·卢波, 贝勒医学院; 儿童第一 X01 调查员
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伴有 D-2-羟基戊二酸尿症和 IDH1 变异的干骺端内生软骨瘤病, IDH2, 和 EX
奈拉·索布雷拉, 约翰·霍普金斯大学医学院; Kids First X01 调查员
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数据台: 利用云技术加速心脏科学发现, 肺, 血, 和睡眠研究
DataSTAGE联盟; 儿童第一合作伙伴
朱莉·麦克默里, 俄勒冈州立大学, 君主倡议; Kids First DRC 合作伙伴
国家生物技术信息中心; 儿童至上计划合作伙伴
Kids First 平台演示:
整合光学基因组作图和测序技术来鉴定性别发育无序/差异的结构变异 (DSD)
埃里克·维兰, 国家儿童医疗中心; Kids First X01 调查员, 利用 Kids First 数据集: 性发育障碍
HIF-1 通路的变异与 Ollier 病和 Maffucci 综合征相关
奈拉·索布雷拉, 约翰·霍普金斯大学医学院; Kids First X01 调查员, 利用 Kids First 数据集: 内生软骨瘤病
国家生物技术信息中心
数据合作实验室演示:
使用 dbSNP 中的 dbGaP 聚合等位基因频率和其他大型数据集来改进人类遗传变异解释
国家生物技术信息中心
儿童第一刚果民主共和国的行政和外展核心在多个社交媒体和其他数字平台上开展了强有力的促销活动，以吸引儿童第一展位和辅助海报会议的参观人数. 在为期一周的会议期间, Kids First DRC 内容已达到 18,000 用户在 推特 和 Facebook. 会议前几周, Kids First DRC 还通过 eblasts 宣传了我们在 ASHG 的存在, 博客内容, 以及在社交媒体上, 大致达到 7,200 额外用户.
通过外展工作，包括在重大会议（如 2019 ASHG 会议, Kids First DRC 的管理和外展核心继续提高对数据资源门户的认识和参与，并鼓励研究人员, 临床医生, 和患者倡导者访问我们的网站 kidsfirstdrc.org 了解更多信息.
自从我们上次在四月份的大型会议上露面以来 2019, 3,474 个人用户访问了 Kids First 刚果民主共和国网站 了解有关该计划的更多信息, 而几乎 2,000 用户访问数据资源门户以探索可用于研究的数据. 同期, 订阅 Kids First DRC 电子邮件列表服务, 其中提供了 Kids First DRC 和 NIH 共同基金 Kids First 计划的最新更新来源, 被...所提升 25%.
通过针对儿童癌症和结构性出生缺陷研究领域的利益相关者的持续宣传努力, Kids First DRC 已准备好引导潜在合作者的全球网络了解我们不断增长的数据集数量, 分析工具, 和合作机会. 通过不断提高的意识和参与度, 加布里埃拉米勒儿童第一数据资源中心旨在促进加速科学发现，为美国各地的儿童患者带来更好的治疗和结果. 以及世界各地.
要了解更多信息并注册 Kids First 数据资源门户, 请访问我们 kidsfirstdrc.org/portal/门户功能/ 或联系我们 support@kidsfirstdrc.org
