当 NIH 共同基金支持的 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心时 (儿童第一刚果民主共和国)的数据资源门户于一年多前首次推出, 它包含 30,000 数据文件来自 5,900 代表七种儿童癌症和结构性出生缺陷数据集的患者. 自那以后, 数据资源门户经历了稳定而显着的增长和演变, 研究人员可用的临床和基因组数据的规模和多样性，以及门户的功能和分析能力.
自我们上次报告以来, 数据资源门户进一步发展, 添加更多数据和分析工具, 并实施多项功能改进以增强每个用户的体验. NIH 共同基金的 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划 (孩子第一) 也成长了, 欢迎新一批 X01 研究人员推进他们的研究. 全面的, 在发布此博客时, 该门户包含 14 数据集, 与超过 52,000 数据文件取自近 9,000 研究参与者.
Kids First 数据资源门户功能
过去几个月，数据资源门户中实施了许多功能改进和新的门户功能. 我们最大的新数据分析工具, “探索数据“, 经过错误修复并与其他数据资源门户功能集成后，已结束测试阶段. 这些改进是在普通门户用户提供宝贵反馈后做出的. 自四月份推出以来 2019, 多于 330 个人用户已执行超过 12,000 使用我们的功能的会话 “探索数据” 应用.
数据资源门户的其他变化包括推出新的 “参与者 ID 页“, 使研究人员能够轻松参考参与者的整个未识别的临床病史 (包括临床信息, 观察到的表型, 以及其他相关数据) 在一个地点. 参与者 ID 在数据资源门户上表示为 “PT_####”. 还, 用户现在有更多的选项来访问他们的门户帐户，因为我们已经启用了这些帐户 ORCHID ID 使用他们的凭据轻松登录到他们的门户仪表板 – 类似于我们当前链接到 Google 或 Facebook 帐户的登录机制.
数据资源门户添加新数据
最近, Kids First 数据资源门户的索引数据量有所增长. 在七月, 第二份儿科脑肿瘤图谱 (PBTA) 数据集, 包含来自太平洋小儿神经肿瘤学联盟的数据 (菲律宾国家石油公司)的 PNOC003 临床试验已添加到门户网站. 该数据集包含超过 23 全基因组结核病, 全外显子组, 和RNA序列 (全基因组测序, 威信山, RNA测序, 分别) 取自以下提供的肿瘤和正常组织样本 33 儿童脑干胶质瘤患者. 可用数据包括对齐/未对齐读取, 带注释的体细胞突变, 基因融合, 基因表达, 体细胞拷贝数变异, 体细胞结构变异, gVCF, 和异构体表达.
更多分析资源
Kids First DRC 的生物信息学团队最近在 Cavatica 平台上发布了一个新应用程序. 被称为 “Kids First DRC RNA 测序工作流程“, 这个新资源包括融合和表达检测, 并处理 BAM 或 FASTQ 文件输入并使用 STAR 与参考对齐. 所有 Cavatica 用户均可按需使用此工作流程.
预计在未来几个月内发布, Kids First DRC 的 “数据追踪器” 该工具是接下来推出的应用程序之一，旨在增强 Kids First 研究合作者的用户体验. 我们的数据工程团队开发了这个新工具来协助 X01 研究人员管理和跟踪临床和基因组数据处理的状态; 提供一个集中且版本控制的位置来共享进度更新. 在开发数据跟踪器时, Kids First DRC 数据工程师积极与一些 X01 研究人员合作进行可用性测试会议. 在这些会议期间, 研究人员已经使用了该追踪器并就其易用性提供了反馈, 功能性, 和设计. 从这些会议中获得的见解非常有价值.
地平线上的新见解
美国国立卫生研究院共同基金的“儿童优先”计划最近宣布, 一批新的X01研究项目已被授予! 为了 2019, 已公布十个项目, 涵盖美国八家医疗机构的研究. 这些研究将为许多儿童癌症和结构性出生缺陷（包括小儿横纹肌肉瘤）提供宝贵的数据, T细胞急性淋巴细胞白血病, CHARGE 综合征的基因组病因学, 隐性结构性脑缺陷, 和更多. 查看 Kids First X01 项目的完整列表 2019 以及之前的所有年份, 访问https://commonfund.nih.gov/kidsfirst/X01Projects
立即开始使用 Kids First 数据资源门户
对基因组学感兴趣的研究人员, 儿童癌症, 只需几个简单的步骤，就可以在 Gabriella Miller Kids First 数据资源门户上开始使用结构性出生缺陷! 第一的, 访问https://kidsfirstdrc.org/portal/portal-features/ 了解有关数据资源门户及其功能的更多信息. 然后, 访问 https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/ 立即按照我们的快速入门指南创建免费的数据资源门户帐户! 您还可以联系 Kids First DRC： support@kidsfirstdrc.org 寻求帮助.
