Gabriella Miller Kids First 数据资源中心更新 – 一月 2020
每个新年的开始都需要时间来衡量增长和里程碑, 对于个人以及组织和协作团队. NIH 共同基金支持的 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 很高兴看到显着的增长和变化 2019.
在过去的一年, 调查人员的努力, 生物信息学家, 数据工程师, Kids First DRC 的管理员和管理员推动了通过 Kids First 数据资源门户访问的数据的惊人扩展, 七个数据集的数量翻倍，其中大约包含 30,000 临床和基因组数据文件 14 数据集超过 72,000 文件 – 或超过 1.3 拍字节 – 全基因组和全外显子组序列 (全基因组测序/全基因组测序), RNA序列, miRNA测序, 链接读取全基因组测序, 以及各种临床数据类型. 6,659 来自的唯一用户 97 不同国家访问了 Kids First DRC 的网站： kidsfirstdrc.org 了解有关该程序以及如何访问数据的更多信息. 这些访客产生了 26,388 浏览量超过 11,944 会议. Kids First 数据资源门户看到 926 跨地区的唯一用户 42 国家, 和 861 用户 (或者 61.5%) 第一次浏览门户网站. 注册用户从刚刚增长 200 在 9 月份推出门户网站时 2018 更进一步 1,300 目前已注册. 调查人员使用了该门户网站 5,821 次并访问超过 231 结核病临床和多组学数据为儿童癌症和结构性出生缺陷的研究提供动力.
自我们上一个报告期以来, Kids First DRC 延续了这一增长趋势, 添加新工具, 数据, 以及合作研究人员.
Kids First Investigator 聆听之旅
NIH 共同基金的 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划于秋季早些时候宣布, 选定了一组新的研究项目! 已公布十个项目, 涵盖美国八家医疗机构的研究. 这些研究将为许多儿童癌症和结构性出生缺陷（包括小儿横纹肌肉瘤）提供宝贵的数据, T细胞急性淋巴细胞白血病, CHARGE 综合征的基因组病因学, 隐性结构性脑缺陷, 和更多. 查看 Kids First X01 项目的完整列表 2019 以及之前的所有年份, 访问 https://commonfund.nih.gov/kidsfirst/X01Projects.
十月以来 2019, Kids First DRC 举办了聆听之旅, 与领导这些研究的每位主要研究人员会面. 在每个长达一小时的信息发布会中, 研究人员、数据资源门户工程师和生物信息学家有机会进行交流, 让 DRC 团队成员更深入地了解每个 X01 研究团队的研究需求，并向研究人员介绍门户功能, 基于云的工作空间, 分析能力, 和工作流程.
新数据
自我们上一个报告期以来, Kids First 数据资源门户已达到一个重要里程碑, 研究界可搜索和访问超过 1 PB 的临床和多组学数据. 博士. 哥伦比亚大学的 Wendy Chung 领导了针对先天性膈疝的 Kids First 研究 2015. 十月以来, Kids First DRC 发布了 Dr.. 钟氏 2016 和 2017 X01研究队列, 将数据集扩展到超过 90TB 的临床和基因组数据文件 2,242 研究参与者和 773 患者家属. 数据包括亲子三人组, 二人组, 和仅限儿童的全基因组序列 (全基因组测序), 包括对齐读取, 和变体调用.
自从秋天以来, Kids First 数据资源门户团队还发布了新的数据集, 为了 2016 Kids First 关于神经母细胞瘤发生和进展的遗传基础的研究, 由博士领导. 费城儿童医院的约翰·马里斯. 多于 358 TB 数据来自 1,612 研究参与者和 584 患者家属包含该数据集. 数据包括三重奏, 二人组, 且仅先证者具有匹配的肿瘤, 全基因组序列 (全基因组测序), 全外显子组序列 (威信山), RNA测序, 和 Linked-Read WGS, 对齐和未对齐读取, 变体调用, 和 gVCF.
这些数据集指定用于 一般研究用途 这意味着它们可以通过多种方式用来回答重要的科学问题.
新功能
新年伊始发布, Kids First DRC 的 数据追踪器 该工具是为增强 Kids First 研究合作者的用户体验而推出的两项新功能之一. Kids First DRC 数据工程团队开发了这一新工具，以协助 Kids First 研究人员管理和跟踪临床和基因组数据处理的状态; 提供一个集中且版本控制的位置来共享进度更新.
数据资源门户团队也很高兴推出新的 会员专区 供注册门户用户连接并了解有关调查人员的更多信息, 研究支持者, 患者倡导者, 以及组成 Kids First DRC 社区的患者家庭. 有了这个新功能, 门户网站的注册用户可以选择 用户资料 民众, 允许其他用户发现他们并了解有关他们工作的更多信息, 研究兴趣, 和/或与正在进行的研究工作的个人联系. 用户可以输入个人或职业简介; 他们的研究兴趣; 联系信息，包括专业背景, 网页, 和社交媒体资料; 以及其他相关信息.
有了这个新功能, 研究人员寻求与同一研究领域的同行建立联系, 或者有兴趣参与研究人员研究工作的患者家属可以轻松联系. 新的会员门户还允许用户按姓名搜索同行, 机构, 研究者兴趣, 电子邮件地址, 和更多.
Kids First DRC 鼓励数据资源门户的现有用户和新用户登录, 访问他们的用户个人资料并选择加入我们的公开 会员 今天列出!
数据资源门户的其他改进包括扩大我们的临床搜索标准 探索数据 虚拟队列构建工具, 为具有 NIH 登录凭据的用户选择受控访问数据的新功能, 和小错误修复.
邀请新的合作
Kids First DRC 不断致力于建立新的合作，并协助世界各地的儿童癌症和结构性出生缺陷研究领域的研究人员最大限度地发挥其科学工作的发现潜力. 无论是与其他研究工作合作还是与研究人员合作来优化用户体验, Kids First 刚果民主共和国的专家和管理人员致力于支持开发更好的治疗方法和科学见解，造福世界各地的儿童.
参与这些努力, 请联系 Kids First DRC 团队： support@kidsfirstdrc.org. 您还可以访问 https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/ 立即按照我们的快速入门指南创建免费的数据资源门户帐户!
