Actualizaciones del Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First – Enero 2020
El comienzo de cada nuevo año invita a tener tiempo para medir el crecimiento y los hitos., tanto para individuos como para organizaciones y equipos colaboradores. El Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH (Niños primero RDC) ha tenido el placer de observar un crecimiento y un cambio significativos en 2019.
Durante el año pasado, los esfuerzos de los investigadores, bioinformáticos, ingenieros de datos, y los administradores de Kids First DRC han impulsado una increíble expansión de los datos accesibles a través del portal de recursos de datos de Kids First., duplicando a partir de siete conjuntos de datos que contienen aproximadamente 30,000 archivos de datos clínicos y genómicos para 14 conjuntos de datos con más 72,000 archivos – o más de 1.3 Petabytes – de secuencias completas del genoma y del exoma completo (WGS/WXS), Secuencias de ARN, miARN-Seq, WGS de lectura vinculada, y una variedad de tipos de datos clínicos. 6,659 usuarios únicos provenientes de 97 diferentes países visitaron el sitio web de Kids First DRC en kidsfirstdrc.org para obtener más información sobre el programa y cómo acceder a los datos. Estos visitantes generaron 26,388 páginas vistas sobre 11,944 sesiones. El portal de recursos de datos Kids First vio 926 usuarios únicos en 42 países, con 861 usuarios (o 61.5%) navegando por el Portal por primera vez. Los usuarios registrados crecieron desde poco más 200 en el lanzamiento del Portal en septiembre 2018 a más que 1,300 actualmente registrado. Los investigadores utilizaron el portal. 5,821 veces y accedido sobre 231 TB de datos clínicos y multiómicos para impulsar la investigación sobre cánceres infantiles y defectos congénitos estructurales.
Desde nuestro último período de informe, Kids First DRC continuó esta tendencia de crecimiento, agregando nuevas herramientas, datos, e investigadores colaboradores.
Visita de escucha de Kids First Investigator
Anunciado a principios de otoño por el programa de investigación pediátrica Gabriella Miller Kids First del Fondo Común de los NIH, Se ha seleccionado un nuevo conjunto de proyectos de investigación.! Se han anunciado diez proyectos, que abarca estudios en ocho instituciones médicas en los EE. UU.. Estos estudios generarán datos invaluables para una serie de cánceres infantiles y defectos congénitos estructurales, incluido el rabdomiosarcoma pediátrico., Leucemia linfoblástica aguda de células T, Etiologías genómicas del síndrome CHARGE, Defectos cerebrales estructurales recesivos, y más. Para ver la lista completa de proyectos de Kids First X01 para 2019 y todos los años anteriores, visita https://commonfund.nih.gov/kidsfirst/X01Projects.
Desde octubre 2019, Kids First DRC ha realizado una Gira de Escucha, reunión con cada uno de los Investigadores Principales que lideran estos estudios. En cada sesión informativa de una hora, Los investigadores y los ingenieros y bioinformáticos del Portal de recursos de datos tuvieron la oportunidad de interactuar, Permitir a los miembros del equipo de DRC obtener un conocimiento más profundo sobre las necesidades de investigación de cada equipo de estudio X01 y presentar a los investigadores las características del portal., espacio de trabajo basado en la nube, capacidades de análisis, y flujos de trabajo.
Nuevos datos
Desde nuestro último período de informe, El portal de recursos de datos Kids First ha alcanzado un hito importante, Superando más de un petabyte de datos clínicos y multiómicos buscables y accesibles para la comunidad de investigación.. Dr. Wendy Chung, de la Universidad de Columbia, ha dirigido el estudio Kids First sobre la hernia diafragmática congénita desde 2015. Desde octubre, Kids First DRC ha publicado datos del Dr.. Chung 2016 y 2017 Cohortes de estudio X01, aumentando el conjunto de datos a más de 90 TB de archivos de datos clínicos y genómicos de 2,242 participantes del estudio y 773 familias de pacientes. Los datos incluyen trío de padres e hijos., dúo, y secuencias del genoma completo exclusivas para niños (WGS), incluyendo lecturas alineadas, y llamadas variantes.
desde la caída, El equipo del portal de recursos de datos Kids First también ha publicado un nuevo conjunto de datos., Para el 2016 Kids First estudio sobre la base genética del inicio y progresión del neuroblastoma, dirigido por el Dr.. John Maris del Hospital Infantil de Filadelfia. Más que 358 TB de datos de 1,612 participantes del estudio y 584 las familias de pacientes componen este conjunto de datos. Los datos incluyen trío., dúo, y probando solo con tumores compatibles, Secuencias completas del genoma (WGS), Secuencias completas del exoma (WXS), Sec. de ARN, y WGS de lectura vinculada, Lecturas alineadas y no alineadas, Llamadas variantes, y gVCF.
Estos conjuntos de datos están designados para Uso general en investigación lo que significa que pueden usarse de diversas maneras para responder preguntas científicas importantes.
Nuevas características
Lanzado a principios de año nuevo., Los Niños Primero en la República Democrática del Congo Rastreador de datos La herramienta es una de las dos nuevas funciones que se lanzarán para mejorar la experiencia del usuario de los colaboradores de investigación de Kids First.. El equipo de ingeniería de datos de Kids First DRC ha desarrollado esta nueva herramienta para ayudar a los investigadores de Kids First a gestionar y rastrear el estado del procesamiento de datos clínicos y genómicos.; Proporcionar una ubicación centralizada y controlada por versiones para compartir actualizaciones de progreso..
El equipo del Portal de recursos de datos también se complace en lanzar un nuevo Sección de miembros para que los usuarios registrados del Portal se conecten y aprendan más sobre los investigadores, partidarios de la investigación, defensores de los pacientes, y familias de pacientes que conforman la comunidad Kids First DRC. Con esta nueva característica, Los usuarios registrados en el Portal pueden optar por realizar sus Perfil del usuario público, permitiendo que otros usuarios los descubran y aprendan más sobre su trabajo, Intereses de investigación, y/o conexiones personales con los esfuerzos de investigación en curso.. Los usuarios pueden introducir una biografía personal o profesional.; sus intereses de investigación; información de contacto, incluidas afiliaciones profesionales, páginas web, y perfiles en redes sociales; y otra información relevante.
Con esta nueva característica, Investigadores que buscan establecer contactos con pares que estudian en los mismos campos de investigación., o las familias de pacientes interesadas en participar en los esfuerzos de investigación de los investigadores pueden conectarse fácilmente. El nuevo portal de miembros también permite a los usuarios buscar pares por nombre., institución, interés del investigador, dirección de correo electrónico, y más.
Kids First DRC anima a los usuarios actuales y nuevos del Portal de recursos de datos a iniciar sesión, acceder a su perfil de usuario y optar por nuestro público Miembros lista hoy!
Otras mejoras al Portal de recursos de datos incluyen criterios de búsqueda clínica ampliados en nuestro Explorar datos herramienta de creación de cohortes virtuales, nueva accesibilidad para seleccionar datos de acceso controlado para aquellos usuarios con credenciales de inicio de sesión de NIH, y correcciones de errores menores.
Invitando a nuevas colaboraciones
Kids First DRC trabaja continuamente para forjar nuevas colaboraciones y ayudar a los investigadores de todo el mundo y de todo el panorama de la investigación del cáncer infantil y los defectos estructurales de nacimiento a maximizar el potencial de descubrimiento de sus esfuerzos científicos.. Ya sea asociándose con otros esfuerzos de investigación o trabajando con investigadores para optimizar la experiencia del usuario, Los expertos y administradores de Kids First DRC están comprometidos a apoyar los esfuerzos para desarrollar mejores tratamientos y conocimientos científicos en beneficio de los niños de todo el mundo..
Para involucrarse en estos esfuerzos, póngase en contacto con el equipo de Kids First DRC en apoyo@kidsfirstdrc.org. También puedes visitar https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/ para seguir nuestra guía de inicio rápido para crear su cuenta gratuita en el Portal de recursos de datos hoy!
