Cuando el Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH, (Niños primero RDC)El portal de recursos de datos se lanzó por primera vez hace poco más de un año, esto contenía 30,000 archivos de datos de 5,900 pacientes que representan siete conjuntos de datos sobre cáncer infantil y defectos congénitos estructurales. Desde entonces, El Portal de Recursos de Datos ha experimentado un crecimiento y una evolución constantes y significativos., tanto en el tamaño y la diversidad de los datos clínicos y genómicos disponibles para los investigadores como en la funcionalidad y capacidades analíticas del portal..
Desde nuestro último informe, el portal de recursos de datos ha crecido aún más, agregar más datos y herramientas de análisis, e implementar varias mejoras de funcionalidad para mejorar la experiencia de cada usuario. Programa de investigación pediátrica Kids First Gabriella Miller del Fondo Común de los NIH (Los niños primero) también ha crecido, dando la bienvenida a una nueva generación de investigadores de X01 para avanzar en su investigación. En general, en la publicación de este blog, el portal contiene 14 conjuntos de datos, con más de 52,000 archivos de datos extraídos de casi 9,000 participantes del estudio.
Características del portal de recursos de datos Kids First
En los últimos meses se han implementado una serie de mejoras funcionales y nuevas características del portal dentro del Portal de recursos de datos.. Nuestra nueva herramienta de análisis de datos más grande, “Explorar datos“, ha salido de la fase beta después de someterse a correcciones de errores e integración con otras funciones del Portal de recursos de datos. Estas mejoras se produjeron después de valiosos comentarios de los usuarios habituales del Portal.. Desde su lanzamiento en abril 2019, más que 330 usuarios individuales han llevado a cabo más de 12,000 sesiones usando las funciones dentro de nuestro “Explorar datos” solicitud.
Los cambios adicionales al Portal de recursos de datos incluyen el lanzamiento de nuevos “Páginas de identificación de participantes“, que permiten a los investigadores hacer referencia fácilmente a todo el historial clínico no identificado de un participante (incluyendo información clínica, fenotipos observados, y otros datos asociados) en un lugar. Los ID de los participantes se representan en el Portal de recursos de datos como “PT_####”. También, Los usuarios ahora tienen opciones ampliadas para obtener acceso a sus cuentas del Portal, ya que hemos habilitado a aquellos con ID DE ORQUÍDEA utilizar sus credenciales para iniciar sesión fácilmente en el panel de su Portal – similar a nuestros mecanismos de inicio de sesión actuales vinculados a cuentas de Google o Facebook.
Nuevos datos agregados al portal de recursos de datos
Recientemente, El portal de recursos de datos Kids First ha crecido en la cantidad de datos que indexa.. En julio, un segundo atlas de tumores cerebrales pediátricos (PBTA) conjunto de datos, que contiene datos del Consorcio de Neurooncología Pediátrica del Pacífico (PNOC)'s PNOC003 Se agregó Ensayo Clínico al Portal. Este conjunto de datos contiene más 23 TB de genoma completo, exoma completo, y secuencias de ARN (WGS, WXS, Sec. de ARN, respectivamente) extraído de muestras de tejido tumoral y normal proporcionadas por 33 Pacientes pediátricos con glioma de tronco encefálico. Los datos disponibles incluyen lecturas alineadas/no alineadas, mutaciones somáticas anotadas, fusiones de genes, expresiones genéticas, variantes del número de copias somáticas, variantes estructurales somáticas, gVCF, y expresiones isoforma.
Más recursos para el análisis
El equipo de bioinformática de Kids First DRC publicó recientemente una nueva aplicación a la plataforma Cavatica. Llamado “El flujo de trabajo Kids First DRC RNA-Seq“, este nuevo recurso incluye detección de fusión y expresión, y procesa la entrada de archivos BAM o FASTQ y utiliza STAR para alinearse con la referencia. Este flujo de trabajo está disponible para todos los usuarios de Cavatica bajo demanda..
Su lanzamiento está previsto para los próximos meses., Los Niños Primero en la República Democrática del Congo “Rastreador de datos” La herramienta es una de las próximas aplicaciones que se lanzará para mejorar la experiencia del usuario de los colaboradores de investigación de Kids First.. Nuestro equipo de ingeniería de datos ha desarrollado esta nueva herramienta para ayudar a los investigadores de X01 a gestionar y rastrear el estado del procesamiento de datos clínicos y genómicos.; Proporcionar una ubicación centralizada y controlada por versiones para compartir actualizaciones de progreso.. Mientras desarrollaba el Data Tracker, Los ingenieros de datos de Kids First DRC han colaborado activamente con varios investigadores de X01 para realizar sesiones de pruebas de usabilidad.. Durante estas sesiones, Los investigadores han utilizado el rastreador y han proporcionado comentarios sobre su facilidad de uso., funcionalidad, y diseño. Los conocimientos adquiridos en estas sesiones han sido increíblemente valiosos..
Nuevas ideas sobre el horizonte
Anunciado recientemente por el programa Kids First del NIH Common Fund, Se ha concedido una nueva cosecha de proyectos de investigación X01! Para 2019, Se han anunciado diez proyectos., que abarca estudios en ocho instituciones médicas en los EE. UU.. Estos estudios generarán datos invaluables para una serie de cánceres infantiles y defectos congénitos estructurales, incluido el rabdomiosarcoma pediátrico., Leucemia linfoblástica aguda de células T, Etiologías genómicas del síndrome CHARGE, Defectos cerebrales estructurales recesivos, y más. Para ver la lista completa de proyectos de Kids First X01 para 2019 y todos los años anteriores, visitahttps://commonfund.nih.gov/kidsfirst/X01Projects
Comience hoy con el portal de recursos de datos Kids First
Investigadores interesados en la genómica, cáncer infantil, y defectos congénitos estructurales pueden comenzar en el Portal de recursos de datos de Gabriella Miller Kids First en solo unos simples pasos! Primero, visita https://kidsfirstdrc.org/portal/portal-features/ para obtener más información sobre el Portal de recursos de datos y sus características. Entonces, visita https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/ para seguir nuestra guía de inicio rápido para crear su cuenta gratuita en el Portal de recursos de datos hoy! También puede comunicarse con Kids First DRC en apoyo@kidsfirstdrc.org para asistencia.
