Póster Kids First DRC en el Día de las Enfermedades Raras de los NIH y NCATS
El Día de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero de cada año.. El principal objetivo del Día de las Enfermedades Raras es concienciar al público general y a los responsables de la toma de decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en los pacientes.’ vidas. Desde que el Día de las Enfermedades Raras fue lanzado por primera vez por EURORDIS y es Consejo de Alianzas Nacionales en 2008, Miles de eventos han tenido lugar en todo el mundo..
En febrero 28, 2019, en el Centro de Conferencias Natcher en el campus principal de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Bethesda, Maryland, el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) y el Centro Clínico patrocinaron una conferencia y exposición de todo el día para crear conciencia sobre las enfermedades raras, las personas a las que afectan, y las colaboraciones de investigación de los NIH en curso para abordar desafíos científicos y avanzar en nuevos tratamientos..
en este evento, que vio aproximadamente 500 defensores de los pacientes, familias, representantes de la agencia, investigadores, y médicos presentes, el Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH (Niños primero RDC) presentó un cartel para resaltar las oportunidades de investigación colaborativa para los investigadores del cáncer infantil y los defectos estructurales de nacimiento., así como datos genómicos y fenotípicos., y otras funciones disponibles en el portal de recursos de datos Kids First.
“Lo maravilloso de un evento como este es que sirve como recordatorio de la increíble riqueza de talento y conocimiento que existe dentro de la comunidad de enfermedades raras que se esfuerza por encontrar curas y tratamientos mejorados para personas que experimentan condiciones raras y a menudo potencialmente mortales.. El Día de las Enfermedades Raras también nos recuerda que a través de la colaboración científica abierta y la atención continuada de los pacientes, base, y apoyo institucional, Podemos acelerar la investigación y mejorar vidas en todo el país y más allá.,” dijo Adam Resnick, Doctora del Hospital Infantil de Filadelfia e investigadora principal del Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First.
Los asistentes al Día de las Enfermedades Raras del NIH tuvieron la oportunidad de reunirse con representantes del NIH, Dr. Resnick, y el núcleo administrativo y de extensión de Kids First DRC (AOC) Liderar Jena Lilly, EM, CCCR, para obtener más información sobre las oportunidades de investigación colaborativa y los datos disponibles a través del recurso de datos Kids First. Los asistentes también pudieron realizar preguntas y conocer cómo pueden registrarse y acceder a datos para su análisis..
Kids First DRC es un esfuerzo colaborativo de investigación pediátrica con el objetivo de comprender las causas genéticas y los vínculos entre el cáncer infantil y los defectos congénitos estructurales.. La República Democrática del Congo está acusada de:
- Desarrollar plataformas basadas en datos para integrar grandes cantidades de datos genómicos y clínicos de diferentes tipos de enfermedades.
- Potenciando el descubrimiento colaborativo, compromiso, y asociaciones necesarias entre comunidades de enfermedades que son cruciales para avanzar en la investigación pediátrica
- Permitir una traducción rápida a tratamientos personalizados para pacientes diagnosticados con cáncer infantil o defectos congénitos estructurales.
- Acelerar el descubrimiento de causas genéticas y vías biológicas compartidas dentro y entre estas enfermedades.
Hay más de 839 TB de archivos de datos de 10 conjuntos de datos, compuesto por datos genómicos de 2,789 familias y 7,835 Participantes del estudio de pacientes con cáncer infantil y defectos estructurales de nacimiento dentro del portal de recursos de datos Kids First. Los datos genómicos del Portal están alineados con la Referencia del Genoma Humano HG38 y también contienen datos fenotípicos completos que están armonizados utilizando ontologías y estándares comunitarios, como la Ontología del Fenotipo Humano. (HPO) y/o el Tesauro del NCI. Los esfuerzos de armonización fenotípica de la República Democrática del Congo permiten un análisis más sencillo de diferentes conjuntos de datos y tipos de enfermedades., tanto dentro del Centro de recursos de datos como en otros conjuntos de datos genómicos.
Para obtener más información sobre los datos disponibles, y registrarse para utilizar el portal de recursos de datos Kids First, visita https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/.
