NIH 和 NCATS 罕见病日上的 Kids First DRC 海报
每年二月的最后一天是罕见病日. 罕见病日的主要目标是提高公众和决策者对罕见病及其对患者影响的认识’ 生活. 自罕见病日首次发起以来 欧洲罗迪斯 和它的 国家联盟理事会 在 2008, 世界各地发生了数以千计的活动.
二月 28, 2019, 美国国立卫生研究院主校区 Natcher 会议中心 (NIH) 在贝塞斯达, 医学博士, 国家转化科学促进中心 (国家计算机辅助测试系统) 和临床中心赞助了 全天会议和博览会 提高人们对罕见疾病的认识, 他们影响的人, 与 NIH 正在进行的研究合作，以应对科学挑战并推进新疗法.
在本次活动中, 大致看到了 500 患者倡导者, 家庭, 机构代表, 研究人员, 以及到场的临床医生, NIH 共同基金支持的 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 展示了一张海报，强调儿童癌症和结构性出生缺陷研究人员的合作研究机会, 以及基因组和表型数据, 以及 Kids First 数据资源门户中提供的其他功能.
“此类活动的美妙之处在于，它提醒人们，罕见疾病界拥有令人难以置信的丰富人才和知识，他们正在努力为患有罕见且往往危及生命的疾病的个人寻找治疗方法和改进的治疗方法. 罕见病日还提醒我们，通过开放的科学合作和持续的患者治疗, 基础, 和机构支持, 我们可以加速研究并改善全国及其他地区的生活,” 亚当·雷斯尼克说, 费城儿童医院博士、Gabriella Miller Kids First 数据资源中心首席研究员.
参加 NIH 罕见病日的人员有机会与 NIH 的代表会面, 博士. 雷斯尼克, 和 Kids First 刚果民主共和国行政和外展核心 (奥克) 铅耶拿莉莉, 多发性硬化症, CCRC, 了解有关通过 Kids First 数据资源提供的合作研究机会和数据的更多信息. 与会者还可以提出问题并了解如何注册和访问数据以进行分析.
Kids First DRC 是一项儿科合作研究项目，旨在了解儿童癌症与结构性出生缺陷之间的遗传原因以及联系. 刚果民主共和国被指控:
- 开发数据驱动平台，整合来自不同疾病类型的大量基因组和临床数据
- 赋能协作发现, 订婚, 以及疾病界之间必要的伙伴关系，这对于推进儿科研究至关重要
- 为诊断患有儿童癌症或结构性出生缺陷的患者提供个性化治疗
- 加速发现这些疾病内部和之间的遗传原因和共享的生物途径
超过 839TB 的数据文件来自 10 数据集, 由基因组数据组成 2,789 家庭和 7,835 Kids First 数据资源门户中的儿童癌症和结构性出生缺陷患者研究参与者. 门户中的基因组数据与人类基因组参考 HG38 一致，还包含使用基于社区的本体论和标准（例如人类表型本体论）进行协调的综合表型数据 (羟基磷灰石) 和/或 NCI 同义词库. 刚果民主共和国的表型协调工作可以更轻松地对不同数据集和疾病类型进行分析, 在数据资源中心和其他基因组数据集中.
了解有关可用数据的更多信息, 并注册使用 Kids First 数据资源门户, 访问 https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/.
