这 Gabriella Miller Kids First 数据资源门户 包含来自各种儿童癌症和结构性出生缺陷队列的基因组及相关临床和表型数据. 揭示这些条件的原因和共同途径的关键下一步依赖于使用模型系统以及相关工具和数据库的功能验证.
作为前两个的后续 跨越表型转化鸿沟的创新网络研讨会s, Monarch Initiative 和 Kids First 数据资源中心成员于 1 月共同举办了第三次网络研讨会 27, 2021 重点关注跨物种表型分析.
这 部分 3 网络研讨会 进一步强调了三个用例 Kids First X01 调查员 和另一位研究人员, 并包括 Damian Smedley 关于英国基因组学诊断成功的主题演讲, 英国国家卫生服务中心的一项倡议，旨在对癌症患者进行基因组测序, 以及罕见病患者和家属. 此外, 由模型生物数据库管理者和工具开发人员主持了两次小组讨论 (见下图).
模型生物作为人类疾病模型广泛应用于基础科学研究, 基于它们在解剖学上的相似性, 基因组和表型以及更容易进行实验. 模式生物数据库 (MOD) 是宝贵的资源，其中包含来自有关特定生物体研究的主要文献的专家整理的数据，并免费供研究使用, 临床和患者社区, 通常与帮助研究人员搜索的工具一起, 分析和可视化数据. 一些 MOD 示例包括 飞行基地 (果蝇), 小鼠基因组数据库 (老鼠), 酵母菌基因组数据库 (面包酵母), 和 蠕虫基地 (C. 线虫).
达米安·史沫特莱 来自国际小鼠表型联盟 (IMPC) 主持了由 MOD 社区成员参加的小组讨论: 皮拉尔收银员 (KOMP2/IMPC — 鼠标模型), 托德·皮尔 (综合犬类数据共享 — 犬类模型), 马尔迪内尼 (Xenbase — 青蛙模型) 和伊冯·布拉德福德 (舞蹈 — 斑马鱼模型). 小组成员举例说明了模型生物体数据如何指导临床诊断或导致高影响力的基因发现, 并讨论了如何使数据对研究和医学界更加有用.
有许多工具可帮助查询和可视化大量的模型生物数据. 迪安·泰勒 来自 Kids First 数据研究中心的演讲主题为“将跨物种资源整合到共同基金数据生态系统中，为 Kids First 基因发现提供信息”, 然后与来自 Monarch Initiative 的小组成员一起主持了第二次小组会议, 重点关注一些可用于交叉表型分析的工具和资源. Nico Matentzoglu 讨论了 uPheno, 统一的跨物种表型本体, 以及使用本体设计模式来促进与其他本体的互操作性. 贾斯汀·里斯, Kent Shefchek 和 Deepak Unni 分享了关于 君主知识图谱 和 生物链接 用于查询和分析的 API. 这些工具是开放且免费提供的，旨在协助临床诊断.
这 头脑风暴讨论 专注于从研究人员那里收集有关最适合研究结构性出生缺陷和/或儿童癌症的模型生物的信息, 研究人员目前正在使用哪些 MOD 和工具, 以及进行跨物种研究的障碍. 这凸显了鸡胚的价值, 爪蟾, 以及这些领域的斑马鱼模型, 本体等数据标准的重要性, 以及促进更多合作的必要性.
该网络研讨会旨在促进儿童癌症和结构性出生缺陷研究人员与 MOD 策展人和工具开发人员之间的新合作, 建立跨资源的联系，促进跨物种发现，最终目标是改进预防措施, 诊断, 为受儿童癌症和结构性出生缺陷影响的儿童和家庭提供治疗.
了解有关此举措的更多信息, 请联系妮可·华西列夫斯基 (nicole@tislab.org) 或瓦莱丽·科顿 (valerie.cotton@nih.gov). 有关融资机会的问题, 请联系瓦莱丽·科顿 (valerie.cotton@nih.gov).
更多信息:
跨越表型转化鸿沟的创新网络研讨会部分 3: 跨物种表型分析
什么时候: 一月 27, 2021
主办单位: 妮可·华西列夫斯基, 瓦莱丽·科顿, 科林·弗莱彻, 迪安·泰勒, 达米安·史沫特莱, 和 梅丽莎·汉德尔
议程: 可用的 这里
记录: 可用的 这里
资金: 本次网络研讨会得到了 NIH BD2K 会议拨款的支持 “综合表型组学论坛” 梅丽莎·亨德尔和彼得·罗宾逊: U13CA221044.
