Como muchos de nosotros podemos informar, parece como si el pasado 12 Los meses han pasado en un instante.! 2021 fue un año de gran progreso científico, marcado por éxitos y reveses relacionados con la COVID-19, niveles sin precedentes de intercambio internacional de datos, y llamados renovados para una colaboración científica abierta de las familias de los pacientes y defensores de la salud en todo Estados Unidos y más allá..
El año pasado, el Fondo común de los NIH-apoyó a Gabriella Miller Kids First Data Resource Center (Niños primero RDC) también experimentó un flujo regular de nuevos desarrollos. Se agregaron siete nuevos estudios al recurso de datos Kids First, que representa más de 311 TB de datos clínicos y ómicos derivados de casi 7,000 participantes en investigaciones pediátricas. Los expertos de Kids First compartieron los avances de la investigación en numerosas conferencias científicas nacionales e internacionales.. Y nuevas herramientas y mejoras funcionales., incluyendo nuestra herramienta Explorar datos, Navegador de ontologías HPO, Función de búsqueda de variantes, y se implementaron el marco de inicio de sesión de usuario.
Kids First DRC está increíblemente orgulloso del crecimiento que hemos experimentado en 2021. Mientras nos acercamos al comienzo de un nuevo año, El equipo de Kids First sigue comprometido a fomentar la colaboración y nuevos descubrimientos en todo el panorama de la investigación pediátrica..
Recursos de datos ampliados
Durante los últimos meses, Se han agregado más de 153 TB de datos nuevos al recurso de datos Kids First., representando más de 1,250 familias y 3,500 participantes del estudio. Con la incorporación de estos nuevos recursos, el portal ha crecido hasta abarcar 30 conjuntos de datos de estudios sobre cánceres infantiles y defectos congénitos estructurales, con más de 1,5 PB de datos clínicos y multiómicos disponibles para la comunidad de investigación.
En septiembre se agregaron dos nuevos conjuntos de datos., comenzando con el estudio Kids First en neoplasias mieloideas. Noble “Variantes somáticas y de línea germinal en neoplasias mieloides en niños", este estudio X01 está dirigido por el Dr.. Soheil Meshinchi del Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson. Compuesto por tejido tumoral y normal donado por 408 participantes del estudio, el conjunto de datos de este estudio contiene 1,632 secuencias completas del genoma (WGS) y 2,730 secuencias de ARN (Sec. de ARN) generado principalmente por el centro de secuenciación Kids First en el Instituto HudsonAlpha. 37.86TB de datos, incluyendo lecturas alineadas, La expresion genica, Fusiones genéticas, Llamadas variantes, y los gVCF están actualmente disponibles a pedido.
La segunda incorporación de septiembre al portal Kids First fueron datos del estudio Kids First X01 sobre leucemia y defectos cardíacos en el síndrome de Down.. Dirigido por los doctores. Philip Lupo y Stephanie Sherman de la Facultad de Medicina de Baylor, el estudio se titula “Análisis genómico de cardiopatías congénitas y leucemia linfoblástica aguda en niños con síndrome de Down". 2,037 Los participantes del estudio contribuyeron con tumor y tejido normal para este estudio., que fue secuenciado principalmente por el centro de secuenciación Kids First del Broad Institute. 8,749 Se generaron secuencias completas del genoma para este estudio., con un total de 48,19 TB de datos. Estos datos incluyen variaciones de nucleótidos simples., Lecturas alineadas, gVCF, Variaciones del número de copias somáticas, y variaciones estructurales somáticas.
En noviembre, el estudio Kids First sobre leucemia linfoblástica aguda de células T (TODOS de células T) fue agregado al portal. Dirigido por el Dr.. David Teachey del Hospital Infantil de Filadelfia, el estudio se titula “Perfil genómico completo para mejorar la predicción del resultado clínico en niños con leucemia linfoblástica aguda de células T". Con 2,276 Genomas completos secuenciados en el Broad Institute., este conjunto de datos contiene 67,89 TB de datos derivados de 1,138 participantes del estudio. Los datos incluyen lecturas alineadas y llamadas variantes.
Nuevas características
A finales de noviembre, Kids First DRC anunció una actualización clave del Portal de recursos de datos, en forma de una nueva interfaz y un marco actualizado para iniciar sesión para acceder y buscar datos. La actualización permitió iniciar sesión utilizando el Servicio de autenticación de investigaciones de los NIH (RAS) para mejorar la interoperabilidad y la seguridad continua de los activos de datos alojados en Kids First Data Resource.
Al habilitar el uso de credenciales de inicio de sesión RAS, Kids First DRC brinda a los investigadores de los NIH un acceso más fácil al portal de recursos de datos. Esta actualización también mejora la interoperabilidad con otros programas e circuitos integrados de los NIH., Permitir a los usuarios de Kids First acceder y combinar más fácilmente conjuntos de datos dentro de esos entornos NIH externos..
También, Este cuarto, Los ingenieros de datos de Kids First DRC ampliaron enormemente nuestra herramienta de búsqueda de variantes.. Datos de 13 Se han subido estudios adicionales a la búsqueda de variantes., llevando el número total de conjuntos de datos disponibles de 6 a 19.
Con la herramienta de búsqueda de variantes, Los usuarios de Kids First pueden realizar consultas altamente refinadas de datos genómicos, así como de datos clínicos.. Con la capacidad de buscar genes específicos y variantes genéticas no solo dentro de un único área de enfermedad o conjunto de datos, sino también entre diagnósticos y cohortes., los usuarios pueden explorar causas subyacentes similares de cánceres, defectos de nacimiento estructurales, y otros trastornos raros. Definiendo factores similares que pueden subyacer a dos o más diagnósticos aparentemente no relacionados, Los investigadores pueden descubrir puntos en común en la patogénesis o nuevas estrategias de tratamiento..
El equipo de recursos de datos anticipa la adición de más datos a la herramienta de búsqueda de variantes durante los próximos meses..
Asociaciones para niños primero
Los esfuerzos para actualizar el marco de inicio de sesión de Kids First son parte de un esfuerzo más amplio por parte del recurso de datos de Kids First para respaldar la Interoperabilidad de la plataforma en la nube de los NIH (INPC) iniciativa. Este esfuerzo colaborativo busca respaldar nuevos descubrimientos en la ciencia médica mediante la creación de un ecosistema de datos genómicos federados., Fácilmente accesible para investigadores de una amplia variedad de especialidades de investigación..
Al habilitar credenciales de inicio de sesión aplicables a una muestra representativa más amplia de disciplinas de investigación en todo el NIH, Kids First espera apoyar la colaboración cruzada y nuevos descubrimientos en todas las áreas de enfermedades, tanto en niños como en adultos.
Recursos de soporte
Los usuarios del recurso de datos Kids First tienen más formas que nunca de buscar ayuda para navegar por el Portal y utilizar nuestras herramientas de análisis al máximo de sus posibilidades..
Aparte de nuestras sesiones habituales en horario de oficina, Se lleva a cabo virtualmente el segundo martes de cada mes desde 3:00pm a 4:00pm/ET, así como soporte de conserjería a pedido por parte de nuestro equipo de expertos en datos., Los usuarios también pueden encontrar una gran cantidad de información valiosa en el Centro de ayuda Kids First DRC y Foro de soporte al usuario.
En el centro de ayuda, encontrar respuestas a preguntas frecuentes, revisar las notas de la versión de Kids First Studies, acceder a guías prácticas para buscar y analizar datos, y más!
En el foro de soporte, Los usuarios pueden encontrar los últimos anuncios técnicos del equipo de datos de Kids First., plantear preguntas, entablar un diálogo con otro usuario del portal, y buscar hilos de conversación para obtener la información útil que necesitan.
Para obtener más información sobre cada uno de estos recursos de soporte, contacte a nuestro Gerente de Programa de Comunidad Científica, Dr. David Higgins, en higginsd@chop.edu.
Invitando a nuevas colaboraciones
Kids First DRC trabaja continuamente para forjar nuevas colaboraciones y ayudar a los investigadores de todo el mundo y de todo el panorama de la investigación del cáncer infantil y los defectos estructurales de nacimiento a maximizar el potencial de descubrimiento de sus esfuerzos científicos.. Ya sea asociándose con otros esfuerzos de investigación o trabajando con investigadores para optimizar la experiencia del usuario, Los expertos y administradores de Kids First DRC están comprometidos a apoyar los esfuerzos para desarrollar mejores tratamientos y conocimientos científicos en beneficio de los niños de todo el mundo..
Para involucrarse en estos esfuerzos, póngase en contacto con el equipo de Kids First DRC en apoyo@kidsfirstdrc.org. También puedes visitar nuestro Guía de inicio rápido para crear su cuenta gratuita en el Portal de recursos de datos hoy!
