正如我们许多人可以报告的那样, 仿佛过去了 12 几个月的时间一晃而过! 2021 是科学取得巨大进步的一年, 不时有与 COVID-19 相关的成功和挫折, 国际数据共享达到前所未有的水平, 并再次呼吁美国及其他地区的患者家属和健康倡导者进行开放的科学合作.
在过去的一年, 这 美国国立卫生研究院共同基金-支持 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 也经历了一系列新的发展. Kids First 数据资源中添加了七项新研究, 代表超过 311TB 的临床和组学数据，源自近 7,000 儿科研究参与者. Kids First 专家在众多国内和国际科学会议上分享研究进展. 以及新工具和功能改进, 包括我们的探索数据工具, HPO本体浏览器, 变体搜索功能, 和用户登录框架已实施.
Kids First DRC 对我们所经历的成长感到无比自豪 2021. 当我们迈向新的一年的开始时, Kids First 团队仍然致力于促进整个儿科研究领域的合作和新发现.
扩展的数据资源
过去几个月, Kids First 数据资源中添加了超过 153TB 的新数据, 代表超过 1,250 家庭和 3,500 研究参与者. 添加这些新资源, 该门户网站已发展到涵盖 30 儿童癌症和结构性出生缺陷研究的数据集, 向研究界提供超过 1.5PB 的临床和多组学数据.
9 月份添加了两个新数据集, 从“儿童优先”骨髓恶性肿瘤研究开始. 标题 “儿童骨髓恶性肿瘤的种系和体细胞变异”, 这项 X01 研究由博士领导. 弗雷德·哈钦森癌症研究中心的 Soheil Meshinchi. 由捐赠者捐赠的肿瘤组织和正常组织组成 408 研究参与者, 这项研究的数据集包含 1,632 全基因组序列 (全基因组测序) 和 2,730 RNA序列 (RNA测序) 主要由 HudsonAlpha 研究所的 Kids First 测序中心生成. 37.86TB 数据, 包括对齐读取, 基因表达, 基因融合, 变体调用, gVCF 目前可根据要求提供.
9 月，Kids First 门户网站添加的第二项数据来自 Kids First X01 针对唐氏综合症患者的白血病和心脏缺陷研究的数据. 由博士领导. 贝勒医学院的 Philip Lupo 和 Stephanie Sherman, 该研究的标题是 “唐氏综合症儿童先天性心脏缺陷和急性淋巴细胞白血病的基因组分析”. 2,037 研究参与者为本研究贡献了肿瘤和正常组织, 主要由布罗德研究所的 Kids First 测序中心进行测序. 8,749 本研究生成了全基因组序列, 总计 48.19TB 数据. 这些数据包括简单的核苷酸变异, 对齐读取, VCF, 体细胞拷贝数变异, 和体细胞结构变异.
十一月, Kids First 研究 T 细胞急性淋巴细胞白血病 (T细胞ALL) 已添加至门户. 由博士领导. 费城儿童医院的 David Teachey, 该研究的标题是 “全面的基因组分析可改善 T 细胞急性淋巴细胞白血病儿童临床结果的预测”. 和 2,276 在布罗德研究所完成全基因组测序, 该数据集包含 67.89TB 的数据，源自 1,138 研究参与者. 数据包括对齐读取和变体调用.
新功能
11月底, Kids First DRC 宣布对数据资源门户进行重大升级, 以新界面和更新框架的形式用于登录访问和搜索数据. 升级启用了使用以下方式登录 NIH 研究授权服务 (RAS) 提高 Kids First 数据资源中数据资产的互操作性和持续安全性.
通过启用 RAS 登录凭据的使用, Kids First DRC 使 NIH 的研究人员能够更轻松地访问数据资源门户. 此次升级还提高了与其他 NIH 项目和 IC 的互操作性, 允许 Kids First 用户访问并更轻松地组合这些外部 NIH 环境中的数据集.
还, 本季度, Kids First DRC 的数据工程师极大地扩展了我们的变体搜索工具. 数据来自 13 其他研究已上传到变体搜索, 得出可用数据集的总数 6 到 19.
使用变体搜索工具, Kids First 用户可以对基因组数据和临床数据执行高度精细的查询. 不仅能够在单一疾病领域或数据集中，而且能够跨诊断和队列寻找特定基因和基因变异, 用户可以探索类似的癌症根本原因, 结构性出生缺陷, 和其他罕见疾病. 通过定义可能构成两个或多个看似无关的诊断的相似因素, 研究人员可能会发现发病机制的共性或新的治疗策略.
数据资源团队预计在未来几个月内向变体搜索工具添加更多数据.
儿童优先合作伙伴
升级 Kids First 登录框架的努力是 Kids First 数据资源为支持 NIH 云平台互操作性 (NCPI) 倡议. 这项合作旨在通过创建联合基因组数据生态系统来支持医学科学的新发现, 各种研究专业的研究人员都可以轻松访问.
通过启用适用于 NIH 更广泛的研究学科交叉领域的登录凭据, Kids First 希望支持跨疾病领域的交叉合作和新发现, 无论是儿童还是成人.
支持资源
Kids First 数据资源的用户比以往有更多方式寻求帮助来导航门户并充分利用我们的分析工具.
除了我们的常规办公时间会议之外, 实际上每月的第二个星期二举行 3:00下午至 4:00下午/东部时间, 以及我们的数据专家团队提供的按需礼宾支持, 用户还可以在该网站找到大量有价值的信息 Kids First 刚果民主共和国帮助中心 和 用户支持论坛.
在帮助中心, 查找常见问题的答案, 查看 Kids First Studies 的发行说明, 访问搜索和分析数据的操作指南, 和更多!
在支持论坛上, 用户可以找到 Kids First 数据团队的最新技术公告, 提出问题, 与其他门户用户进行对话, 并搜索对话线程以获取他们需要的有用信息.
了解有关这些支持资源的更多信息, 联系我们的科学界项目经理, 博士. 大卫·希金斯, 在 higginsd@chop.edu.
邀请新的合作
Kids First DRC 不断致力于建立新的合作，并协助世界各地的儿童癌症和结构性出生缺陷研究领域的研究人员最大限度地发挥其科学工作的发现潜力. 无论是与其他研究工作合作还是与研究人员合作来优化用户体验, Kids First 刚果民主共和国的专家和管理人员致力于支持开发更好的治疗方法和科学见解，造福世界各地的儿童.
参与这些努力, 请联系 Kids First DRC 团队： support@kidsfirstdrc.org. 您还可以访问我们的 快速入门指南 立即创建您的免费数据资源门户帐户!
