跳至主要内容
搜索

博士. Krantz 是一名儿科医生和医学遗传学家. 他是罗伯茨个体化医学遗传学中心主任 (RIMGC), 科妮莉亚·德·朗格综合征及相关诊断中心主任,医学遗传学培训资助项目负责人 (T32) 在费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院. 他的研究实验室专注于研究科妮莉亚·德·朗格综合症的分子病因学项目 (镉LS), 乔普斯综合征, 帕利斯特-基利安综合征 (PKS), 阿拉吉尔综合征, 听力损失, 先天性膈疝和先天性心脏缺陷. 为此,他的实验室发现了许多新的疾病基因, 新型人类疾病并涉及许多关键分子途径, 例如Notch信号, 粘连蛋白和超级伸长复合物, 首次在人类发育障碍中. 从转化角度来说,他一直处于在临床环境中采用新基因组技术并研究这种技术如何演变的最前沿。, 复杂且常常不清楚的诊断信息可以被理解, 以及它的影响, 涉及的临床医生和家属.

关闭菜单