Presentado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) y centro clínico, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) El Día de las Enfermedades Raras se celebra cada año a finales de febrero. Con el objetivo de sensibilizar al público general y a los responsables de la toma de decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en los pacientes.’ vidas, El Día de las Enfermedades Raras fue lanzado por primera vez por EURORDIS y es Consejo de Alianzas Nacionales en 2008. Desde entonces, Miles de eventos del Día de las Enfermedades Raras han tenido lugar en todo el mundo..
El evento anual del Día de las Enfermedades Raras del NIH – que se celebró, una vez más, en el Centro de Conferencias Natcher en el campus principal de los NIH en Bethesda, Maryland, tomó la forma de un conferencia y exposición de todo el día para crear conciencia sobre las enfermedades raras, las personas a las que afectan, y las colaboraciones de investigación de los NIH en curso para abordar desafíos científicos y avanzar en nuevos tratamientos..
El número de asistentes a la 2020 El evento del Día de las Enfermedades Raras fue casi el doble que el año anterior, llegando aproximadamente 1,000 defensores de los pacientes, familias, representantes de la agencia, investigadores, y médicos presentes.
Dirigiéndose a los asistentes al evento de este año, Dr. Francisco Collins, Director del NIH, destacó los esfuerzos nacionales para acelerar la investigación de enfermedades raras para ayudar a los pacientes lo más rápido posible. “Acerca de 30 Millones de personas en los Estados Unidos tienen una enfermedad rara., haciendo que estas enfermedades sean individualmente raras pero colectivamente comunes,” El lo notó.
en esta reunión, el Centro de recursos de datos Gabriella Miller Kids First, financiado por el Fondo Común de los NIH (Niños primero RDC) presentó un cartel y un stand de información para resaltar las oportunidades de investigación colaborativa para los investigadores del cáncer infantil y los defectos estructurales de nacimiento., así como datos genómicos y fenotípicos., y otras funciones disponibles a través del portal de recursos de datos Kids First.
Los asistentes al Día de las Enfermedades Raras de los NIH tuvieron la oportunidad de reunirse con representantes del Fondo Común de los NIH y el Núcleo Administrativo y de Extensión de Kids First DRC. (AOC) equipo para obtener más información sobre las oportunidades de investigación colaborativa y los datos disponibles a través del recurso de datos Kids First. Los asistentes también pudieron realizar preguntas y conocer cómo pueden registrarse y acceder a datos para su análisis..
Actualmente, hay más de 1,3 PB de archivos de datos de 14 conjuntos de datos, compuesto por datos genómicos de 4,284 familias y 12,197 Participantes del estudio de pacientes con cáncer infantil y defectos estructurales de nacimiento dentro del portal de recursos de datos Kids First. A través del Portal se puede acceder a datos genómicos alineados con la Referencia del Genoma Humano. 38 y datos fenotípicos integrales armonizados utilizando ontologías y estándares basados en la comunidad, como la Ontología del Fenotipo Humano. (HPO) y/o el Tesauro del NCI. Los esfuerzos de armonización fenotípica de la República Democrática del Congo permiten un análisis más sencillo de diferentes conjuntos de datos y tipos de enfermedades., tanto dentro del Centro de recursos de datos como en otros conjuntos de datos genómicos.
Para obtener más información sobre los datos disponibles, y registrarse para utilizar el portal de recursos de datos Kids First, visita https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/.
