* NOTA: Este artículo ha sido editado para mayor claridad., y es cortesía del blog de la Iniciativa Monarca en https://medium.com/@MonarchInit
Por: Nicole Vasilevsky, Adam Resnick, Diana Taylor, Allison Heath, Pedro Robinson, Monica Munoz-Torres, Nomi Harris y Melissa Haendel
Compartir datos de niños afectados por cáncer pediátrico y defectos congénitos estructurales con la comunidad clínica y de investigación puede permitir nuevos análisis., permitir la generación de nuevos conocimientos, y ayudar con el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.. Los miembros de la Monarca equipo son parte con el Gabriella Miller Centro de recursos de datos Kids First, cuyo objetivo es aliviar el sufrimiento causado por el cáncer infantil y los defectos estructurales de nacimiento fomentando la investigación colaborativa para descubrir las raíces de estas enfermedades y apoyando el intercambio de datos dentro de la comunidad de investigación pediátrica..
Los expertos del Kids First Data Resource Center y de la Iniciativa Monarca dirigen un seminario web sobre Abril 9, 2020 , titulado _ Innovación a través de la brecha traslacional fenotípica _, que estaba abierto a investigadores de Kids First y otros investigadores interesados en la investigación profunda de fenotipado y traducción.. El objetivo del seminario web era reunir a investigadores para mostrar sus esfuerzos hasta la fecha., para que los asistentes aprendan sobre la importancia de los métodos de fenotipado profundo, y solicitar comentarios de la comunidad para mejorar la recopilación de datos sobre fenotipos., armonización, y análisis de genotipo-fenotipo de los conjuntos de datos de Kids First.
El seminario web incluyó presentaciones de ocho Investigadores de Kids First X01 y charlas de Melissa Haendel, investigadora de Kids First DRC (OHSU), Adam Resnick (Hospital de Niños de Filadelfia (CORTAR)) y allison heath (CORTAR). Las charlas fueron seguidas de una lluvia de ideas sobre cómo hacer que los datos fenotípicos que genera la comunidad clínica y de investigación sean más útiles para la búsqueda y la selección de cohortes., análisis y descubrimiento de mecanismos.
El Ontología del fenotipo humano (HPO) es un recurso ampliamente utilizado para estandarizar datos sobre anomalías fenotípicas encontradas en enfermedades humanas.. El Portal de recursos de datos Kids First El equipo de curación utiliza actualmente el HPO para estructurar los datos fenotípicos que están disponibles en su portal., lo que permite que los datos se relacionen lógicamente con las observaciones del fenotipo en entornos clínicos. Además, Los datos de Kids First se estructuran utilizando el Ontología de la enfermedad de Mondo, para permitir la clasificación y estructuración de subconjuntos de enfermedades.
Como resultado de nuestra sesión de intercambio de ideas y debate, Se identificaron algunos objetivos clave para el trabajo futuro y la planificación estratégica.:
- Crear múltiples ejes de clasificaciones de enfermedades.. El equipo de Monarch agradece los comentarios de la comunidad sobre la clasificación (o reclasificando) enfermedades en la ontología Mondo. Betsy Goldmuntz del Consorcio de Genómica Cardíaca Pediátrica habló sobre los esfuerzos para agrupar y dividir enfermedades según diagnósticos primarios de defectos cardíacos congénitos., que es algo que podría implementarse en Mondo.
- Interoperabilidad de instrumentos de comportamiento. Las preguntas de la encuesta deben ser integrables y/o interoperables con anotaciones semánticas.. Stephanie Sherman de la Universidad Emory analizó los desafíos que plantea la integración y armonización de datos de comportamiento en el KF DRP a partir de instrumentos estandarizados., que es parte de una colaboración continua con los NIH INCLUIR Proyecto.
- Capturar y poner a disposición datos de imágenes. Investigadores como Mary Marazita de la Universidad de Pittsburgh están recopilando imágenes craneofaciales complejas e informativas., pero actualmente no existe un mecanismo para compartir estas imágenes a través de KF RDP.
Damos la bienvenida a tus ideas aquí.
En general, Las presentaciones resaltaron la riqueza y complejidad de los datos fenotípicos asociados con los conjuntos de datos de Kids First y las necesidades específicas para su interoperabilidad.. Abundan las oportunidades para integrar diversos datos y herramientas con Kids First Data Resource para potenciar aún más las enfermedades cruzadas., tipo de datos cruzados, y descubrimiento mecanicista aprovechando datos de investigación básica y análisis entre especies.
Planeamos ser coanfitriones de futuras reuniones para continuar las colaboraciones y trabajar para mejorar nuestros métodos de fenotipado y, en última instancia, mejorar los resultados clínicos para estos niños..
Para conocer más sobre esta iniciativa e informarse sobre futuros encuentros, por favor contacte a Nicole Vasilevsky (vasilevs@ohsu.edu) o valerie algodón (valerie.cotton@nih.gov).
Más información:
Seminario web Innovación a través de la brecha traslacional fenotípica:
Cuando: Abril 09, 2020, 10am — 1:00 p. m., hora del Pacífico
Organizadores: Nicole Vasilevsky, valerie algodon, Adam Resnick, Diana Taylor, Allison Heath, Pedro Robinson, Monica Munoz-Torres and Melissa Haendel
Agenda: Disponible aquí
Grabación : Disponible aquí
Diapositivas : Disponible aquí
Fondos: Este seminario web fue financiado por una subvención de la conferencia NIH BD2K “Foros de fenómica integrativa” a Melissa Haendel y Peter Robinson: U13CA221044.
