* 笔记: 为了清晰起见，本文已被编辑, 并由 Monarch Initiative 的博客提供： https://medium.com/@MonarchInit
经过: 妮可·华西列夫斯基, 亚当·雷斯尼克, 迪安·泰勒, 艾莉森·希思, 彼得·罗宾逊, 莫妮卡·穆尼奥斯·托雷斯, 诺米·哈里斯和梅丽莎·亨德尔
与临床和研究界共享受小儿癌症和结构性出生缺陷影响的儿童的数据可以进行新的分析, 促进新知识的产生, 并协助这些患者的诊断和治疗. 成员 君主 团队是 加布里埃拉米勒儿童第一数据资源中心, 该项目旨在通过促进合作研究来揭示这些疾病的根源并支持儿科研究界内的数据共享，从而减轻儿童癌症和结构性出生缺陷的痛苦.
Kids First 数据资源中心和 Monarch Initiative 专家主持网络研讨会 四月 9, 2020 , 标题为_ 跨越表型转化鸿沟的创新 _, 向 Kids First 研究人员和其他对深度表型和翻译研究感兴趣的研究人员开放. 该网络研讨会的目的是让研究人员聚集在一起展示他们迄今为止的努力, 让与会者了解深度表型分析方法的重要性, 并征求社区反馈以改进表型数据收集, 协调, Kids First 数据集的基因型-表型分析.
该网络研讨会包括八位嘉宾的演讲 Kids First X01 调查员 以及 Kids First 刚果民主共和国研究人员 Melissa Haendel 的演讲 (俄勒冈州立大学), 亚当·雷斯尼克 (费城儿童医院 (劈)) 和艾莉森·希思 (劈). 会谈之后进行了集思广益，讨论如何使研究和临床界生成的表型数据对搜索和队列选择更有用, 分析和机制发现.
这 人类表型本体论 (羟基磷灰石) 是一种广泛使用的资源，用于标准化人类疾病中遇到的表型异常的数据. 这 Kids First 数据资源门户 管理团队目前使用 HPO 来构建其门户中提供的表型数据, 这使得数据在逻辑上与临床环境中的表型观察相关. 此外, Kids First 数据的结构使用 Mondo疾病本体论, 实现疾病子集的分类和构建.
作为我们集思广益和讨论会议的结果, 确定了未来工作和战略规划的一些关键目标:
- 创建疾病分类的多个轴. Monarch 团队欢迎社区提供分类反馈 (或重新分类) Mondo 本体论中的疾病. 来自儿科心脏基因组学联盟的 Betsy Goldmuntz 谈到了根据原发性先天性心脏病诊断对疾病进行分组和拆分的努力, 这是可以在 Mondo 中实现的东西.
- 行为仪器互操作性. 调查问题应可与语义注释集成和/或互操作. 埃默里大学的 Stephanie Sherman 讨论了将标准化仪器的行为数据集成和协调到 KF DRP 中所面临的挑战, 这是与 NIH 持续合作的一部分 包括 项目.
- 捕获并提供成像数据. 匹兹堡大学的玛丽·马拉齐塔（Mary Marazita）等研究人员正在收集复杂且信息丰富的颅面部图像, 但目前没有一种机制可以通过 KF RDP 共享这些图像.
我们欢迎您的想法 这里.
全面的, 演讲强调了与 Kids First 数据集相关的表型数据的丰富性和复杂性以及其互操作性的具体需求. 将各种数据和工具与“儿童第一数据资源”集成的机会比比皆是，以进一步增强跨疾病的能力, 跨数据类型, 利用基础研究数据和跨物种分析进行机制发现.
我们计划共同主办未来的会议，以继续合作并努力改进我们的表型分析方法，并最终改善这些儿童的临床结果.
了解有关此计划的更多信息并了解未来的会议, 请联系妮可·华西列夫斯基 (vasilevs@ohsu.edu) 或瓦莱丽·科顿 (valerie.cotton@nih.gov).
更多信息:
跨越表型转化鸿沟的创新网络研讨会:
什么时候: 四月 09, 2020, 10太平洋时间上午 — 下午 1 点
主办单位: 妮可·华西列夫斯基, 瓦莱丽·科顿, 亚当·雷斯尼克, 迪安·泰勒, 艾莉森·希思, 彼得·罗宾逊, 莫妮卡·穆尼奥斯-托雷斯和梅丽莎·亨德尔
议程: 可用的 这里
记录 : 可用的 这里
幻灯片 : 可用的 这里
资金: 本次网络研讨会得到了 NIH BD2K 会议拨款的支持 “综合表型组学论坛” 梅丽莎·亨德尔和彼得·罗宾逊: U13CA221044.
