NIH 共同基金支持的 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 诞生于通过共享资源联合全国和世界各地的研究人员的愿望; 发现可能为癌症儿童提供更好治疗方法的关键见解, 结构性出生缺陷, 以及世界各地的其他罕见疾病. 首次推出时, 打破交叉协作障碍的想法是一个新颖的想法. 以前很少有 – 更不用说这么大规模了 – 有研究实验室, 医疗机构, 甚至公共机构也有能力近乎实时地共享数据和关键研究成果，以全面改善儿科医学并造福那些每天都受到这些疾病破坏性影响的儿童.
此刻, 当全球医疗保健挑战需要开放合作以尽快解决共同危机时, Kids First DRC 倡导的革命性研究模式似乎具有先见之明. 现在, 更广泛的医学研究界已经看到了一个有利于集体解决方案而不是个人信用的框架的价值.
通过新出现的挑战, Kids First DRC 坚决履行其代表儿童的使命, 继续增加临床和基因组数据索引，并进一步开发分析工具和工作流程，以协助研究人员在地球上任何时间、任何地点工作，对患者的健康产生影响.
扩展资源
这个春天, Kids First DRC 很高兴向数据资源门户添加新数据集, 使可搜索数据集的总数达到 15. 该数据集是通过 Kids First X01 研究生成的 全基因组测序以确定导致软骨瘤病和相关恶性肿瘤的基因 由博士领导. 约翰·霍普金斯大学的 Nara Sobreira. 数据包括全基因组序列 (全基因组测序) 并对齐家庭二重奏和三重奏的读数, 适用于患有奥利尔病和马夫奇综合征的患者. 12.8收集的 TB 数据 79 研究参与者和 27 家庭目前已在该数据集中统一并可用.
Kids First DRC 的生物信息学专家为研究人员开发和/或更新了许多分析工作流程, 包括比对工作流程更新，使研究人员能够更快地协调基因组数据与混合输入文件格式.
五月即将到来, Kids First DRC 将推出其 HPO本体浏览器 , 允许注册用户更轻松地搜索数据资源门户中跨数据集找到的表型数据. 使用人类表型本体标准进行协调, 门户内的数据对于搜索和群组选择将更加有用, 分析和机制发现. 用户将能够按多种类别进行搜索，包括表型异常, 临床过程, 继承方式, 血型, 既往病史, 和更多.
通过合作实现成长
最近在四月举行的网络研讨会上探讨了深度表型分析方法的重要性 09, 由 Kids First 数据资源中心和 Monarch Initiative 主办，并向 Kids First 研究人员和其他对深度表型和翻译研究感兴趣的研究人员开放. 该网络研讨会的目标是强调与 Kids First 数据集相关的表型数据的丰富性和复杂性以及其互操作性的具体需求.
该网络研讨会包括多位“儿童第一”研究人员和数据科学家的演讲, 随后就如何最好地提高研究和临床界生成的表型数据的利用率以加速基因型-表型发现进行了公开讨论. 活动的完整摘要和网络研讨会录音的链接可以 在这里找到.
最近, Kids First 数据资源中心与 NIH 正式建立合作伙伴关系 S科学和 时间技术学 右研究 我基础设施 D发现, 乙实验, 和 S可持续性 (跨步) 倡议, 这将使两个程序能够通过 Amazon Web Services 进行协作 (AWS) 和 Cavatica 分析平台.
STRIDES Initiative 提供经济高效的方式接触行业领先的合作伙伴，以帮助推进生物医学研究. 这些合作伙伴关系可以访问丰富的数据集和先进的计算基础设施, 工具, 和服务.
STRIDES 计划是 NIH 范围内实施的众多努力之一 NIH 数据科学战略计划, 它为 NIH 生物医学数据科学生态系统的现代化提供了路线图.
向前进
Kids First DRC 继续不断地增长和汇编代表儿童癌症和结构性出生缺陷的丰富数据集, 并将继续促进全球儿童和成人生物研究界的合作和科学发现. 通过不断开发该数据资源并为研究人员创造合作机会, Kids First DRC 将保持其作为推动开放科学和数据共享的领先倡导者的地位，以支持开发更好的治疗方法和科学见解，造福世界各地的儿童.
参与这些努力, 请联系 Kids First DRC 团队： support@kidsfirstdrc.org. 您还可以访问 https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/ 立即按照我们的快速入门指南创建免费的数据资源门户帐户!
