考虑国内和国际合作的状况, 科学研究, 以及基于云的访问 2020 令人惊叹的创新精神, 对大目标的承诺, 以及儿科医学界所表现出的保持灵活性的能力. 随着这个独特而充满挑战的一年的继续, 科学家和临床医生, 患者及家属, 研究协调员和医疗团队, 学术和机构领导, 和无数其他人仍然敏捷地推动研究工作的发展，这些工作可以对子孙后代的健康和福祉产生积极影响.
在 NIH 共同基金支持的 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国), 对于调查人员来说也不能少说, 生物信息学家, 数据工程师, 以及协调员，他们为儿童癌症和结构性出生缺陷的研究提供了令人难以置信的丰富资源, 和高级协作, 互操作性, 美国国立卫生研究院和其他儿科研究工作的科学发现.
自我们四月份上次报告以来, 141 全基因组序列TB (全基因组测序) 和全外显子组序列 (威信山) 四个数据集的数据已添加到 Kids First 数据资源门户. 这些数据代表了超过 1,400 研究参与者和超过 400 患有儿童癌症和口颌面裂疾病的家庭. 全新的门户 支持网站 推出是为了更好地帮助用户浏览数据请求流程并更好地理解工具, 通过门户提供的资源和功能. 新的分析工具, 包括 HPO 本体浏览器, 已推出. 多项合作成果进一步发展.
新数据
六月中旬, Kids First 关于家族性白血病的研究的数据集已发布到门户网站上, 含有超过 55 TB 级 WGS 数据, 由对齐的读数组成, 未对齐的读取和变体调用 365 研究参与者和 56 家庭. 组织样本由主要从 trio 和 trio+ 家族群体收集的肿瘤和正常组织组成. 这项研究由博士领导. 圣查尔斯·穆里根. 裘德儿童研究医院. 有关本研究的信息 可以在这里找到.
在六月 23, 来自博士的数据集. 爱荷华大学的 Azeez Butali 博士. 约翰·霍普金斯大学的 Terri Beaty 被发布到门户网站上, 与他们的 Kids First 研究有关亚洲和非洲血统的口面裂患者. 该数据集包含超过 17 TB 的 WGS 对齐读数和 gVCF 数据 725 研究参与者和 244 家庭. 收集的所有组织样本均来自唇裂患者, 腭裂, 和超远主义和他们的父母. 这些数据的添加将通过数据资源访问的口面裂数据的集体规模和多样性扩大到超过 136 结核病, 从 2,824 专利和 985 欧洲家庭, 拉丁美洲人, 亚洲人, 和非洲裔, 为世界各地的研究人员提供了独特的机会，以比以往任何时候都更广泛的全球人口代表性来检查这些结构性出生缺陷. 有关这项研究的更多信息 可以在这里找到.
在七月 21 今年的, 与 Dr 相关的数据集. Sharon Plon 的 Kids First 研究旨在从未经选择的儿童癌症患者和父母三人组中识别新型癌症易感性突变，该研究已发布到 Kids First 数据资源门户网站上，其中包含超过 54 TB 级 WGS 数据, 包括对齐和未对齐的读取, 变异调用, 和 gVCF 数据来自 291 研究参与者和 114 家庭. 这些数据代表了超过 65 儿童癌症诊断, 正常组织完全来自三个家庭群体. 了解更多关于博士. 普隆在这里学习.
最后, 在八月 24, Kids First 数据资源门户发布了 Dr. 的数据集. 芝加哥大学的凯南·奥内尔, 与他的“孩子第一”研究相关, 小儿骨肉瘤治疗失败的综合临床和基因组分析. 数据集包含 14.16 TB 的对齐读取 WGS 和 WXS 数据 84 研究参与者. 这些数据与肿瘤有关, 转移, 普通的, 以及来自诊断为骨肉瘤的儿童的复发组织. 在这里了解有关该研究的更多信息.
扩展我们的工具和资源
在五月, Kids First DRC 很自豪地推出了新产品 HPO本体浏览器 , 它允许用户更轻松地搜索数据资源门户中跨数据集找到的表型数据. 使用人类表型本体标准进行协调, 用户现在可以检查更完整的本体层次结构, 比以前更清楚地了解较高和较低表型水平之间的关系. 使用这个工具, 门户内的数据对于搜索和群组选择将更有用, 分析, 和机制发现. 用户现在可以按多种类别进行搜索，包括表型异常, 临床过程, 继承方式, 血型, 既往病史, 和更多.
也是五月份, 我们的科学界外展团队推出了一个全新的支持网站，以帮助 Kids First 数据资源门户的用户. 叫做 Kids First 刚果民主共和国帮助中心, 该网站已完全更新了我们的用户支持材料套件, 包括常见问题的解答, 适用于数据访问和提取数据进行分析的指南, 如何充分利用分析工具和门户的其他功能, 研究更新, 还有很多, 多得多!
为了补充这些新支持资源的释放, 我们新任命的“儿童第一”科学社区项目经理, 博士. 大卫·希金斯, 最近推出了每月一次的儿童优先用户支持开放办公时间. 这些长达一小时的对话, 可通过 Bluejeans 电话和视频会议平台使用, 允许研究人员与 Kids First DRC 首席研究员实时互动, 生物信息学家, 和数据专家; 探索数据分析和研究中的重要主题，并解决与数据资源门户使用相关的问题, 卡瓦蒂卡, 和 PedcBioPortal .
邀请所有用户参加, 从初学者到更高级的人. 有兴趣的研究人员可以联系 David Higgins： higginsd@email.chop.edu 有关如何通过电话或视频聊天加入每个会话的详细信息.
最后, 通过 GitHub, 我们的生物信息学专家发布了许多有用的应用程序和工具, 包括端到端管道运行教程, GitHub 存储库和 Cavatica 之间的完全同步, 以及我们的一些升级和小增强 结盟工作流程.
协作和互操作性
儿童第一刚果民主共和国, 与许多其他 NIH 项目和倡议合作, 在基于云的互操作性和精确建模等多个方面也取得了重大进展.
快速医疗保健互操作性资源 (男性) 是电子健康信息安全交换的互操作性规范, 由 Health Level Seven International 开发 (HL7). FHIR 的目标是满足医疗保健行业不断增长的数字化以及轻松获取患者记录的需求 “可用的, 可发现的, 并且可以理解。” 然而, 这些标准还可用于建模和促进用于研究目的的临床数据交换.
鉴于正在进行的 NIH 基于云的平台互操作性 (NCPI) 技术努力 (Kids First DRC 是其中的一部分), 新的工作正在进行中，旨在构建 FHIR 原型，并为 NCPI 参与者（包括 NIH 共同基金 Kids First 数据资源）托管的数据集之间的临床数据互操作性创建路线图, 美国国家癌症研究所CRDC, 这 NHLBI 生物数据催化剂, 和 国家人权研究所安维尔.
Kids First DRC 在促进跨多个 NIH 平台的最终用户分析方面处于独特的地位，因为他们负责促进 Kids First 计划中代表的各种儿科数据集的互操作性. 此外, 他们积极参与 NCPI 工作组, NIH 研究授权服务 (RAS) 发展, 并且已经在追求多个跨 NIH 用例.
现在, 正在进行实施通用 API 的可行性研究, GA4GH标准, 和基于 FHIR 的信息交换方法，与 NCPI 工作组保持一致’ 基础广泛的共识努力.
这方面的进展正在进行中. 观看 Kids First DRC 的博客，了解此项工作的更多详细信息, 即将推出!
保持势头
Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划和数据资源中心有许多令人兴奋的新项目和合作伙伴关系正在开发中, 我们期待在未来几个月推出. 其中包括编译和增长我们的数据集, 支持额外的研究, 并与 NIH 领域的专家合作. 通过不断开发该数据资源, 我们的专家和管理人员致力于支持科学发现，这些发现将使我们更接近更好的治疗方法和科学见解，造福世界各地的儿童.
参与这些努力, 请联系 Kids First DRC 团队： support@kidsfirstdrc.org. 您还可以访问 我们的快速入门指南 立即创建免费的 Kids First 数据资源门户帐户!
