NIH 共同基金支持的 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 是一项充满活力且不断增长的努力，为调查人员创造机会, 临床医生, 患者家属, 基础, 以及来自研究和医疗保健领域的其他利益相关者进行合作和共享资源，以更好地了解遗传原因以及儿童癌症与结构性出生缺陷之间的联系. 这种革命性的资源可供美国各地的科学研究人员使用. 以及全球各地.
自九月份正式上线以来 2018, Kids First DRC的数据资源门户和网站不断完善数据分析能力, 资源, 可用数据, 和研究工具使刚果民主共和国发展成为地球上同类儿科基因组数据最大的存储库之一.
Kids First 数据资源门户中提供新数据
在六月 27, 2019, Kids First DRC 很高兴在数据资源门户上向研究人员发布可用的最新数据集. 这项新研究 – 在 非综合征性口面裂 (无氧FC) 拉丁美洲家庭的出生缺陷 – 是由 Kids First X01 研究员 Dr. 领导的全基因组测序研究. 玛丽·L. 匹兹堡大学颅面和牙科遗传学中心的 Marazita, 并包括与博士的合作. 莉娜·莫雷诺·乌里韦和博士. 爱荷华大学的安德鲁·利德拉尔.
该数据集中可用的内容超过 1,800 文件 (超过 20 结核病) 对齐读取数, gVCF, 和基于家庭的 gVCF 代表 804 参与者和 271 拉丁美洲案例家长三人组. 了解有关本研究的更多信息并申请 dbGaP 访问权限, 参观国家生物技术信息中心 (NCBI) 这里.
Kids First 数据资源门户的其他发展包括扩展可用数据类型 口面裂: 欧洲血统 数据集, 也由博士领导. 玛丽·L. 马拉齐塔, 以及数据集 先天性心脏缺陷, 由博士领导. 哈佛医学院的克里斯汀·塞德曼. 11.5 结核病和近 14 TB 的 gVCF 文件已添加到 Drs 中. 马拉齐塔和塞德曼的研究, 分别.
Kids First 生物信息学管道的功能改进
Kids First 生物信息学工程师最近开发了一种新的交付结构，用于将 Kids First 测序中心生成的统一基因组数据移交给 Kids First X01 研究人员. 这种新结构重新组织了交付给 X01 调查人员的统一数据, 当这些数据转移到 CAVATICA 中时，可提高访问的便利性.
作为数据资源门户或网站用户提供实时反馈
如果没有 Kids First DRC 合作者与我们的门户网站和管理人员之间的积极参与和对话，Kids First DRC 的发展就不可能实现 & 外展团队.
根据公众和用户的意见, 我们为门户网站引入了新的工具和功能，并对用户体验和分析能力进行了定期功能改进，旨在为研究儿童癌症和结构性出生缺陷的研究人员创建最有效的工具.
现在, 数据资源门户用户, 以及访问我们网站的任何人 kidsfirstdrc.org 有一种更简单的方法来提供有关门户功能的现场反馈, 可用性, 和设计.
只需点击蓝色 “反馈” Kids First 门户或网站屏幕右侧边缘的选项卡可留下一般注释. 更进一步, 用户还可以单击箭头图标来选择要评论的特定门户/网页元素.
Kids First DRC 即将取得更多进展
Kids First DRC 和我们的数据资源门户目前正在进行多项设计和功能改进. 这些更新预计将在未来几周内推出.
当我们启用那些具有以下权限的用户时，用户很快就会看到用于访问其门户帐户的扩展选项 ORCHID ID 使用他们的凭据轻松登录到他们的门户仪表板 – 类似于我们当前链接到 Google 或 Facebook 帐户的登录机制.
为了 儿童脑肿瘤图谱 由我们的合作伙伴提供, 这 儿童脑肿瘤组织联盟 , 门户用户很快就会发现 Kids First 数据资源门户和 PedcBioPortal 上提供的儿科脑肿瘤数据之间的优化连接和互操作性.
最后, 数据资源门户很快将包括新的 研究参与者 ID 页面, 这将使研究人员能够轻松参考参与者的整个未识别的临床病史 (包括临床信息, 观察到的表型, 以及其他相关数据) 在一个地点. 参与者 ID 目前在数据资源门户上表示为 “PT_####” 并将变得可点击, 类似于我们最近添加的基因组文件 ID 页面.
立即开始使用 Kids First 数据资源门户
专门研究儿童癌症和结构性出生缺陷的研究人员只需几个简单的步骤即可开始使用 Gabriella Miller Kids First 数据资源门户! 第一的, 访问 https://kidsfirstdrc.org/portal/portal-features/ 了解有关数据资源门户及其功能的更多信息. 然后, 访问 https://kidsfirstdrc.org/support/getting-started/ 立即按照我们的快速入门指南创建免费的数据资源门户帐户!
