Gabriella Miller Kids First DRC 与 NIH INCLUDE 项目合作，分享最新研究突破 2022 ASHG 年会
在美国人类遗传学会年会上 (ASHG), Kids First DRC 与 NIH 的 INCLUDE 合作 (在调查 Co 各地发生的情况 Lifespan 到 U明白 D自身综合症乙) 计划举办特别的网络活动和海报会议，展示“儿童优先”和“包容”计划中跨疾病领域研究的不同方面.
事件, 十月举行 25 洛杉矶活力 JW 万豪酒店, 特色超过 30 NIH Kids First 和 INCLUDE 项目的研究项目. 大致与 200 活动参加者来自 15 各国 5 各大洲, 这一附属 ASHG 活动真正在全球范围内展示了协作科学的力量，可以改善具有独特和复杂健康需求的儿童和成人的生活.
ASHG 是全球人类遗传学专家首屈一指的专业会员组织, 包括近 8,000 会员. 每年, 该组织的年会是世界上最大的人类遗传学专家聚会.
这 2022 ASHG 年会, 10月起举办 25 到 29 在洛杉矶的洛杉矶会议中心, CA, 吸引了超过 7,000 参加者, 代表基金会和患者权益倡导者, 研究实验室, 医疗机构, 数据科学家, 公共卫生机构, 以及各地的行业专业人士 84 国家. 这些不同的人类遗传学利益相关者聚集在一起，贡献他们的知识和见解，以促进我们对人类基因组的全球理解，并利用这些知识来推进医学科学，造福世界各地的儿童和成人.
NIH 共同基金支持的 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心 (儿童第一刚果民主共和国) 再次参加这次重要会议, 自此以来首次面对面举行 2019, 并利用举办参展商展位的机会，分享 Kids First DRC 如何与全球研究人员合作，为患有癌症和结构性出生缺陷的儿童和青少年推进新的科学发现.
除了展示由 Kids First 和 INCLUDE 计划授权的研究项目, DRC 工作人员和首席调查员也在现场，为活动参与者提供了许多了解数据和其他可用资源的机会. 其中包括由我们的数据专家团队提供的现场 Kids First 数据资源门户和 INCLUDE 数据中心演示; 学者酒吧, NIH 数据科学与共享办公室的高级数据策略师, 博士. Anne Deslattes Mays 就如何最好地利用“儿童优先”和“包括”工具来推进研究提供了指导; 以及与两个项目的 NIH 项目官员和运营人员会面的充足机会.
首先为孩子们准备茶点 & INCLUDE 网络活动和海报会议由费城儿童医院神经外科部门慷慨提供.
请参阅下面的所有研究项目的完整列表
包括海报
(研究整个生命周期中同时发生的病症以了解唐氏综合症)
金伯利·奥尔丁格, 西雅图儿童研究所
唐氏综合症发育转录组图谱
IG. 菲尔普斯, C. 斯普鲁尔, A. 戈盖特, L. 斯塔里塔, C. 特拉普内尔, J. Shendure, D. 多尔蒂, I.A. 玻璃, K A. 长老
苏拉·达诺普洛斯; 位于港口的伦德奎斯特生物医学创新研究所 – 加州大学洛杉矶分校
S. 达诺普洛斯, S. 巴塔查亚, C. 樱桃, G. 德语, 时间. 马里亚尼, D. 阿尔阿拉姆
华金·埃斯皮诺萨; 科罗拉多大学安舒茨医学校区 Linda Crnic 唐氏综合症研究所
H. 莱福德, 右. 格兰拉特, K. 史密斯, K. 金宁, 中号. 加尔布雷斯, J. 肖, 乙. 恩里克斯·埃斯特拉达, A. 拉楚宾斯基, K. 包, 凯德. 沙利文, 杰米. 埃斯皮诺萨
华金·埃斯皮诺萨; 科罗拉多大学安舒茨医学校区 Linda Crnic 唐氏综合症研究所
电导率. 布里顿, 凯普. 史密斯, K A. 沃, 磷. 荒谷, 出价. 格兰拉特, 乙. 恩里克斯·埃斯特拉达, AL. 拉楚宾斯基, 凯德. 沙利文, 杰米. 埃斯皮诺萨
华金·埃斯皮诺萨; 科罗拉多大学安舒茨医学校区 Linda Crnic 唐氏综合症研究所
RS. 里瑟, MC. 维德宝, 乙. 佩纳, 杰米. 埃斯皮诺萨, 杰格. 雅科特
华金·埃斯皮诺萨; 科罗拉多大学安舒茨医学校区 Linda Crnic 唐氏综合症研究所
L.N.. 邓恩, K.T. 金宁, NP. 埃杜森, K A. 沃, 磷. 荒谷, K. 受伤, 凯普. 史密斯, 右. 格兰拉特, A. 拉楚宾斯基, 医学博士. 加尔布雷斯, 杰米. 埃斯皮诺萨, 凯德. 沙利文
华金·埃斯皮诺萨; 科罗拉多大学安舒茨医学校区 Linda Crnic 唐氏综合症研究所
NP. 埃杜森, 医学博士. 加尔布雷斯, 凯普. 史密斯, A. 拉楚宾斯基, 磷. 荒谷, K. 沃, 乙. 恩里克斯·埃斯特拉达, K. 包, 出价. 格兰拉特, K.T. 金宁, 凯德. 沙利文, 杰米. 埃斯皮诺萨
华金·埃斯皮诺萨; 科罗拉多大学安舒茨医学校区 Linda Crnic 唐氏综合症研究所
埃杰. 小埃文斯, 右. 石榴石, K. 史密斯, A. 索伯恩, 杰米. 埃斯皮诺萨, J. 德格雷戈里
华金·埃斯皮诺萨; 科罗拉多大学安舒茨医学校区 Linda Crnic 唐氏综合症研究所
磷. 荒谷, 肯德尔A. 受伤, K A. 沃, L.N.. 邓恩, 氮. 搜索, C. 布林德利, 人力资源. 莱福德, 电导率. 布里顿, C. 温克勒, J. 西根塔勒, 杰米. 埃斯皮诺萨, 凯德. 沙利文
华金·埃斯皮诺萨; 科罗拉多大学安舒茨医学校区 Linda Crnic 唐氏综合症研究所
洛杉矶. 吉伦沃特, 杰米. 埃斯皮诺萨, J.C.. 科斯特洛
华金·埃斯皮诺萨; 科罗拉多大学安舒茨医学校区 Linda Crnic 唐氏综合症研究所
解开三体性背景下共存条件的分子机制 21 使用新颖的生物信息学方法
沃, 右. 明特, J. 巴克斯特, C. 志, 凯德. 塔特尔, 埃杜森, 医学博士. 加尔布雷斯, K.T. 金宁, Z. 安德里西克, 磷. 荒谷, H. 多尔蒂, L.N.. 邓恩, 中号. 路德维希, K A. 受伤, D. 特蕾西, 凯普. 史密斯, 出价. 格兰拉特, 氮. 搜索, S. 卡纳尔, 研发. 安德森, 二。. 考克斯, 乙. 恩里克斯·埃斯特拉达, AL. 拉楚宾斯基, 人力资源. 莱福德, 电导率. 布里顿, DJ. 奥尔利基, J.L.. 松田, K. 歌曲, TC. 考克斯, 凯德. 沙利文, 杰米. 埃斯皮诺萨
亚当·雷斯尼克; 生物医学数据驱动发现中心, 费城儿童医院
INCLUDE 数据中心: INCLUDE 数据协调中心的协作努力，旨在实现唐氏综合症研究的数据共享和综合分析
A. 雷斯尼克, 杰米. 埃斯皮诺萨, 乙. 奥康纳, J. 迪乔瓦娜, V. 费雷蒂, 右. 卡罗尔, 中号. 亨德尔, 乙. 法罗, H. 桑德斯, J.P. 蒂伯特, K. 弗林, 中号. 马蒂奥尼
Huiqing Li; 美国国立卫生研究院
NIH INCLUDE 项目: 通过研究提高唐氏综合症患者生活质量目标的机会
H. 李
儿童第一张海报
(加布里埃拉·米勒儿童第一儿科研究计划)
阿齐兹·阿拉德; 爱荷华大学
A. 猪, 氮. 穆霍帕迪亚, 乙. 曾, 中号. 稻草, 瓦. 概述, A. 奥拉达约, 时间. 布施, V. 苏莱, L. 高恩斯, 磷. 莫西, 中号. 埃谢特, 瓦. 阿德耶莫, A. 阿德耶莫, J. 穆雷, S. 温伯格, 中号. 马拉齐塔, A. 它不是
加布里埃尔奥特曼; 西奈山伊坎医学院
G. 奥特曼, 瓦. 李, 乙. 贾达夫, A. 马丁·特鲁希略, A. J. 锋利的
埃里克·博根舒茨; 杰克逊实验室
使用 CRISPR/Cas9 小鼠胚胎编辑快速测试先天性膈疝新变异
乙. 足弓保护, S. 棕色的, C. 赫夫纳, C. 木匠, K. 帕尔默, K. 彼得森, K. 雪, 是. 沉, F. 高的, 磷. 多纳霍, 王凯. 钟, 南非. 穆雷
Yiran Guo; 生物医学数据驱动发现中心, 费城儿童医院
使用 Kids First Variant Workbench 通过全基因组测序数据识别样本中感兴趣的变异
是. 郭, J. 科斯坦萨, A. 雷斯尼克, V. 费雷蒂
纳姆拉塔·古普塔; 布罗德研究所
全基因组测序支持 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划
氮. 古普塔, K. 加里梅拉, K. 拉尔森, S. 麦克唐纳, A. 奥唐纳-卢里亚, 中号. 塔尔科夫斯基, S. 加布里埃尔
大卫·希金斯; 生物医学数据驱动发现中心, 费城儿童医院
D. 希金斯, J.P. 蒂伯特, 中号. 马蒂奥尼, J. 迪乔瓦娜, 右. 格罗斯曼, S. L. 沃尔兴布姆, D. 中号. 泰勒, V. 费雷蒂, A. 希思, A. 雷斯尼克
丹尼尔·米勒; 生物医学数据驱动发现中心, 费城儿童医院
促进儿童癌症的发现: Kids First 数据资源中心的基因组协调
D. 磨坊主, 中号. 棕色的, 是. 朱, 乙. 张, D. 希金斯, 乙. 法罗, 中号. 马蒂奥尼, Z. 李, K. 王, A. 希思, A. 雷斯尼克
雷南·马丁; 约翰霍普金斯大学医学院
对多个队列进行全基因组测序分析，以确定软骨瘤病和相关恶性肿瘤的候选致病基因
右. 马丁, 乙. 沃勒, 氮. 索布雷拉
莎拉·莫顿; 波士顿儿童医院; 哈佛医学院
苏. 莫顿, DM. 麦基恩, 磷. 纳拉扬, D. 雷查特, DM. 笑声, H. 胁本, 杰米. 戈勒姆, D. 辞职, 问. 张, V. 施特罗门格, K. 棕色的, 乙. 麦克唐纳, J.A.. 威尔科克斯, CA. 吉福德, 时间. 伊万卡·德·索伊萨, 中号. 张英, BG. 布鲁诺, SR. 德帕尔玛, 时间. 沃德, D. 伯恩斯坦, 中号. 布鲁克纳, BD. 盖尔布, 乙. 戈德蒙茨, RP. 一部电梯, J·W. 新的- 汉堡包, AE. 罗伯茨, 胡杰. 约斯特, 中号. 特里斯坦尼-菲鲁兹, A·G. 罗布林, RN. 米切尔, 王凯. 钟, 右. 金, J. 克利夫兰, 杰格. 塞德曼, CE. 塞德曼
安东尼·阮; 密歇根大学医学院
A. 阮, A. 古克斯霍利, A. 莫恰, J. 基德, S. 曲柄, D. 马丁
阿宾博拉·奥拉达约; 爱荷华大学
是. 奥拉达约, S. 普罗恰斯卡, 时间. 布施, W.L. 阿德耶莫, J·J勋爵. 高恩斯, 中号. 埃谢特, 瓦. 概述, A. 猪, AA. 阿德耶莫, PA. 莫西, A. 王子, J.C.. 穆雷, A. 它不是
Lu Qiao; 哥伦比亚大学欧文医学中心
L. 乔, H. 赵, 右. 赫尔南, 乙. 拜因顿, G. 钟, J. 永利, L. 于, X. 周, D. 溪流, A. 瓦格纳, 乙. 华纳, G. 米查利斯卡, 中号. 丹科, D. 钟, 右. 库西克, 时间. 克朗布霍尔姆, F. 李, G. 阿斯佩伦德, V. 杜罗, 是. 沉, 瓦. 钟;
阿卡纳·雷; 德克萨斯大学健康科学中心, 休斯顿
利用 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划的数据揭示先天性心脏病的基因组基础: 初步分析
A. 拉伊, J·E. 波西, P·J·沃尔夫, Z.C. 阿克德米尔
你好米洛·拉苏利; 哥伦比亚大学
HM. 拉苏利, S. 熊, S. 巴布, K. 穆尔蒂, A·G. 加拉维
帕特里夏·沙利文; 儿童癌症研究所
磷. 沙利文, 中号. 考利, 代表零儿童癌症计划和计算生物学组
斯蒂芬妮·韦尔; 印第安纳大学
A. 嘲笑, A. 斯里达尔, L. 埃尔莫尔, S. 洁具
