在医学研究领域, 之间的重要合作 美国国立卫生研究院 (NIH) 共同基金的 Gabriella Miller Kids First 儿科研究计划 (孩子第一) 和 NIH 包含项目 正在生成一个涵盖唐氏综合症等儿科疾病的新颖数据集 (DS), 白血病, 和心脏缺陷, 其核心使命是揭示这些疾病之间共同的遗传途径.
这个广泛的数据集可以通过以下方式轻松访问 Kids First 数据资源门户 和 包括数据中心. 由博士领导. 埃默里大学的 Stephanie Sherman 博士. 贝勒医学院的 Philip Lupo, 连同 Crnic 研究所人类三体项目™ (高温TP) 由博士掌舵. 科罗拉多大学安舒茨医学院和儿科心脏基因组学联盟的华金·埃斯皮诺萨 (Joaquin Espinosa) (PCGC), 这项研究工作产生了大量数据, 涵盖超过 2,800 患有 DS 的参与者.
显著地, 该数据集是 Kids First Portal 或 INCLUDE 数据中心有史以来发布的最大数据集之一, 积累过来 16,000 文件和惊人的 64TB 数据. 这种宝贵的资源可免费用于一般研究目的, 代表医学研究领域的关键进步.
已经, 科学家们正在利用该数据集的潜力来产生有意义的发现. 例如, 最近的一项研究发现了 B 细胞急性淋巴细胞白血病的独特遗传特征 (球) DS 患者中, 为更有针对性和更有效的治疗提供有希望的途径，使更广泛的患者群体受益.
Kids First 和 INCLUDE 共同倡导理解先天性疾病之间复杂的联系, 儿童癌症, DS, 和同时发生的条件. 可以访问这些丰富的基因组数据集, 研究人员有权加快他们的调查, 所有这些的最终目标是为儿童提供更好的医疗治疗，让他们拥有更加光明的未来, 更健康的未来.
对于那些受到 Kids First 和 INCLUDE 正在进行的出色工作启发的人, 参与途径是开放的. 您可以更深入地研究 儿童第一计划 并获得他们的宝贵财富 Kids First 数据资源门户. 如果您有兴趣探索 INCLUDE 数据中心, 访问只是一个 点击离开.
弥合差距: 孩子优先并包括在内
孩子第一: 数据驱动的力量
Kids First 是一项开创性举措，致力于了解儿童癌症和出生缺陷的遗传基础. 他们的专家团队与患者家属密切合作，以揭示这些疾病的生物学原因, 最终目标是开发更有针对性的治疗方法. Kids First 的核心是他们的数据资源门户, 保存大量经过仔细标准化的原始数据, 能够对各种儿科疾病进行有意义的比较.
包括项目: 改善唐氏综合症患者的生活
包含项目, 推出于 2018 由美国国立卫生研究院 (NIH), 专注于了解唐氏综合症患者的独特健康需求. 这项广泛的努力解决了阿尔茨海默氏症等并发疾病的问题, 自闭症, 白血病, 和先天性心脏缺陷, 这在 DS 患者中更为常见. 投资额超过 $258 百万以上 269 项目, 这项综合性举措涉及众多 NIH 下属机构和中心.
