Filtros de exploración de datos
Estudiar |
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| Nombre del estudio | El nombre completo del estudio.. Esto coincide con el nombre del estudio dbGaP bajo el cual se publican los archivos de datos.. |
| Código de estudio | Un código corto asignado a cada estudio con el fin de buscarlo y etiquetarlo en el Portal Kids First.. |
| Programa de estudio | El programa de financiación que apoyó la secuenciación de muestras en el estudio.. |
| Dominio de estudio | La amplia categoría de condición que es el foco del estudio. |
| Número de acceso dbGaP | El ID asignado por dbGaP para cada estudio.. Estos tienen el formato phs00xxxx y se utilizan para identificar estudios de interés para aplicaciones dbGaP para datos de acceso controlado.. |
Partícipe |
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| probando | El participante que sirve como punto de partida para la inscripción en el estudio., a menudo el primer miembro de la familia que busca atención médica. |
| Etnicidad | La agrupación social y cultural que un individuo describe a sí mismo., específicamente si un individuo se describe a sí mismo como hispano o latino. Este valor es autoinformado y puede provenir de un formulario., cuestionario, entrevista, etc.. |
| Sexo | Designación del sexo biológico del participante individual.. Este valor es autoinformado y puede provenir de un formulario., cuestionario, entrevista, etc.. |
| Carrera | Una caracterización de la historia común compartida, nacionalidad, o distribución geográfica. Este valor es autoinformado y puede provenir de un formulario., cuestionario, entrevista, etc.. |
Clínico |
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| Edad al momento del diagnóstico (días) | La edad del participante en días que le diagnosticaron la enfermedad.. |
| Edad en el estado vital (días) | Edad del participante en días en el momento más reciente de su estado vital conocido más reciente |
| Edad en el fenotipo observado (días) | La edad del participante en días en que se observó el fenotipo.. |
| Diagnóstico (MUNDO) | El ID de MONDO asociado al Diagnóstico (Texto de origen) valor. Derivado al hacer coincidir el Diagnóstico (Texto de origen) valor con búsquedas de ID de MONDO. |
| Diagnóstico (NCIT) | Tesauro del Instituto Nacional del Cáncer (NCIT) ID asociado con el valor de Diagnóstico. Derivado al hacer coincidir el valor del Texto fuente del diagnóstico con búsquedas NCIT. |
| Diagnóstico (Texto de origen) | Análisis, y reconocimiento de la presencia y naturaleza de la enfermedad., condición, o lesión por signos y síntomas expresados; también, la determinación científica de cualquier tipo; los resultados concisos de dicho estudio/investigación. Los valores del texto fuente no están armonizados y presentados como obtenidos directamente del investigador original.. |
| Composición familiar | Un valor calculado basado en los miembros de la familia presentes con datos genómicos dentro del pedigrí de un participante.. |
| Fenotipo observado (HPO) | El ID de ontología del fenotipo humano asociado con el fenotipo observado (Texto de origen) valor. Derivado al hacer coincidir el fenotipo observado (Texto de origen) valor con búsquedas de ID de HPO. |
| Fenotipo no observado (HPO) | El ID de ontología del fenotipo humano asociado con fenotipos que se observaron negativamente, es decir, fueron revisados específicamente por un médico y se observó que no estaban presentes en el participante. |
| Fenotipo observado (Texto de origen) | Las características observables en un participante resultantes de la expresión de genes., factores ambientales, y sus interacciones. Los valores del texto fuente no están armonizados y presentados como obtenidos directamente del investigador original.. |
| Estado vital | El estado de supervivencia del participante.. |
muestra biológica |
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| Tipo de ejemplo | Término de texto que representa el tipo de analito de muestra molecular. |
| Tipo de muestra de colección | Término de texto que representa la composición celular de la muestra. |
| Edad en la recolección de muestras biológicas (días) | Edad del participante en días en la fecha en que se recolectó la muestra biológica |
| Edad al diagnóstico histológico (días) | Edad del participante en días en la fecha en que se le asignó una histología a la muestra biológica |
| Disponibilidad de muestras | Si la muestra biológica está disponible o no a petición del grupo de investigadores. |
| Sitio anatómico (NCIT) | Tesauro del Instituto Nacional del Cáncer (NCIT) ID asociado con el valor del sitio anatómico. Derivado haciendo coincidir el sitio anatómico (Texto de origen) valor con búsquedas NCIT. |
| Sitio anatómico (Texto de origen) | La ubicación en o dentro del participante de donde se recolectó la muestra biológica.. Los valores del texto fuente no están armonizados y presentados como obtenidos directamente del investigador original.. |
| Tipo de consentimiento | Un código correspondiente a los tipos de investigación que los participantes en ese estudio aceptaron permitir que se llevaran a cabo con la muestra biológica determinada.. Para una descripción completa de estos códigos, ver la página dbGaP del estudio. |
| Código de consentimiento dbGaP | Un código que combina el número de acceso dbGaP de la muestra biológica con su tipo de consentimiento.. Los valores de mapeo para cada uno de estos códigos se proporcionan en la página dbGaP del estudio.. |
| Diagnóstico histológico (MUNDO) | El MONDO ID asociado al Diagnóstico Histológico (Texto de origen) valor. Derivado del emparejamiento del Diagnóstico Histológico (Texto de origen) valor con búsquedas NCIT. |
| Diagnóstico histológico (NCIT) | Tesauro del Instituto Nacional del Cáncer (NCIT) ID asociada al Diagnóstico Histológico (Texto de origen) valor. Derivado del emparejamiento del Diagnóstico Histológico (Texto de origen) valor con búsquedas NCIT. |
| Diagnóstico histológico (Texto de origen) | Un tipo específico de malignidad para describir el patrón de crecimiento de la muestra biológica determinada., típicamente asignado por un patólogo. Los valores del texto fuente no están armonizados y presentados como obtenidos directamente del investigador original.. |
| Ubicación del tumor (Texto de origen) | La ubicación en o dentro del participante donde se ubicó el tumor del cual se derivó esta muestra biológica. Los valores del texto fuente no están armonizados y presentados como obtenidos directamente del investigador original.. |
| Método de adquisición de muestras | El procedimiento clínico o de laboratorio utilizado para recolectar la muestra biológica del participante. |
| Descriptor de tumor (Texto de origen) | Si la malignidad es un tumor primario o una recurrencia |
Archivo de datos |
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| Acceso | El tipo de autorización requerida para descargar el archivo.. Los archivos Open Access están disponibles para cualquier usuario registrado del portal.. Los archivos de acceso controlado requieren aprobación & autorización por parte de dbGaP o del DAC controlador. |
| Categoría de datos | El descriptor más amplio del tipo de experimento para el cual se generó el archivo de datos como parte del. Los valores posibles incluyen la genómica., transcriptómica, proteómica, etc.. |
| Tipo de datos | El tipo de datos contenidos en el archivo de datos.. Los valores posibles incluyen lecturas alineadas, llamadas variantes, etc.. |
| Estrategia experimental | Un descriptor más específico del tipo de experimento en el que se generó el archivo de datos como parte del. Los valores posibles incluyen la secuenciación del genoma completo., secuenciación completa del exoma, WGS de lectura vinculada, etc.. |
| Formato de archivo | La especificación técnica del archivo., normalmente la extensión del archivo. |
| Plataforma | Nombre de la plataforma de secuenciación utilizada para generar los datos de secuenciación.. |
| Modelo de instrumento | El modelo del secuenciador utilizado para generar los datos de secuenciación.. |
| Playa de la biblioteca | Si la biblioteca de secuenciación utilizada para generar el archivo de datos está bloqueada o no. |
| Es final emparejado | Si la biblioteca de secuenciación utilizada para generar el archivo de datos está emparejada o no. |
| Repositorio | La entidad que autoriza y autentifica el acceso al fichero de datos. |
| LCA | El valor de la lista de control de acceso asignado al archivo según el comité de acceso a datos (CAD) autorización. Esto se obtiene de dbGaP para conjuntos de datos basados en NIH.. |
